Imagina que empiezas a notar un síntoma inespecífico: un dolor, una fatiga algo no te sienta bien. Hay días en los que apenas puedes levantarte y otros en los que consigues seguir adelante como si nada. Buscas ayuda. Vas al médico, que te deriva a un especialista; después a otro, y luego a otro más (a veces piensan que inventas tus síntomas). Sin darte cuenta, comienza un peregrinaje al más puro estilo Ulises, intentando descubrir qué te ocurre. A veces, si tienes suerte, el diagnóstico llega en tu propia comunidad autónoma; otras veces el viaje te lleva a recorrer cientos de kilómetros hasta que alguien da con la clave.

Esta es, aproximadamente, la realidad de los tres millones de personas que viven en España con una enfermedad rara (ER). Los datos indican que el diagnóstico tarda en llegar una media de cinco años, y en muchos casos puede superar los diez años, sin olvidar a quienes pasan toda su vida sin obtener un diagnóstico definitivo.

Así lo puso de manifiesto el Estudio ENSERio, publicado por FEDER en 2009, que nos dio de bruces con la situación de los pacientes con ER en España. El informe mostró el grave retraso diagnóstico, así como las grandes dificultades en el acceso a tratamientos: alrededor del 40% de los pacientes no contaba con un tratamiento adecuado o no tenía ninguno. También destacó el fuerte impacto económico en las familias, que podían destinar cerca del 20% de sus ingresos a gastos derivados de la enfermedad, además de situaciones frecuentes de discriminación social, señaladas por más del 75% de los afectados. A ello se sumaba la insatisfacción con la atención sanitaria, ya que más del 45% de los pacientes no estaba satisfecho y muchos profesionales reconocían un conocimiento insuficiente sobre estas patologías.

¿Qué es una enfermedad rara?

En España, una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia en la población, concretamente cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según el criterio establecido por la Unión Europea y adoptado en nuestro país. Sin embargo, esta definición no es igual en todo el mundo. En Japón, por ejemplo, se considera enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 50.000 personas en todo el país, lo que equivale aproximadamente a menos de 1 caso por cada 2.500 habitantes.

Aunque cada enfermedad rara afecta individualmente a pocas personas, en conjunto, existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes y su impacto global es muy significativo. Se estima que afectan a alrededor de 3 millones de personas en España y a más de 300 millones en el mundo, lo que representa entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial. Dicho de otra forma, aproximadamente 1 de cada 17 personas vive con una enfermedad rara.

¿Por qué el nombre?

En una época marcada por lo políticamente correcto, el término rara puede resultar incómodo. Conviene recordar que rara es la enfermedad, no la persona que la padece. A lo largo de los años se han propuesto alternativas como enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, buscando un lenguaje más técnico e inclusivo.

Sin embargo, es importante recordar que en los años 90 fueron las propias asociaciones de pacientes quienes decidieron organizarse bajo el término enfermedades raras, dando lugar en España a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El nombre no fue impuesto desde fuera, sino asumido por el propio movimiento asociativo como una forma de visibilizar una realidad compartida y de reivindicar derechos. Visto con la perspectiva del tiempo, parece que fue una buena decisión de marketing.

Al final, más allá del debate lingüístico, lo esencial no es la palabra, sino el reconocimiento, la atención sanitaria adecuada, la investigación y el respeto hacia las personas que conviven con estas enfermedades. Si fueron los propios pacientes quienes decidieron llamarlas así, quizá la pregunta no sea cómo debemos nombrarlas, sino cómo debemos acompañar y apoyar a las personas.

¿Cómo son las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras (ER) son crónicas, graves y de origen genético, y muchas de ellas se manifiestan en la infancia. Suelen ser patologías complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. Precisamente por su base genética y su baja prevalencia, históricamente han contado con pocos recursos de investigación y desarrollo terapéutico.

A nivel global, se estima que solo entre el 5% y el 6% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico aprobado, lo que significa que más del 90% no dispone aún de una terapia curativa. Esto no implica necesariamente que no exista ningún tipo de atención, pero sí que en la mayoría de los casos el abordaje es sintomático y paliativo. Por ello, las personas que viven con una ER suelen necesitar cuidados continuos, que pueden incluir atención médica especializada, rehabilitación, apoyo psicológico, ayudas técnicas y, en muchos casos, cuidados familiares diarios.

El futuro de las enfermedades raras

El futuro de las ER está cada vez más vinculado a la inteligencia artificial, la edición genética y las terapias avanzadas, abriendo un horizonte mucho más esperanzador que hace apenas una década. La IA ya se utiliza para acelerar el diagnóstico (reduciendo años de incertidumbre mediante el análisis de datos clínicos y genómicos) y para identificar nuevas dianas terapéuticas o reutilizar medicamentos existentes. La edición genética, especialmente mediante tecnologías como CRISPR, permite corregir mutaciones responsables de enfermedades hereditarias, y ya existen terapias génicas aprobadas para algunas patologías raras.

Aunque persisten desafíos importantes, como el alto coste de las nuevas terapias o las desigualdades en el acceso, la IA ya está transformando profundamente el panorama de las enfermedades raras.

Por supuesto, las personas también necesitan un nuevo paradigma en su atención, basado en la incorporación de enfermeras gestoras de casos con competencias avanzadas y experiencia específica, tal y como se concluye en un artículo publicado en 2024.

Tal vez dentro de unos años el inicio de este artículo no tenga que hablar del tiempo que tarda alguien en obtener un diagnóstico, y quizá incluso el propio concepto de rara pierda parte de su significado, porque la tecnología habrá permitido identificar, comprender y tratar estas enfermedades con mayor rapidez y precisión. Pero hasta entonces, debemos seguir visibilizando y celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

This work is licensed under Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International