Hablar de una vida entre dos lados podría parecer el título de una película, pero nada más lejos de la realidad representa el día a día de aquellos niños que padecen la enfermedad.

Piensa que, de repente, de forma brusca, el niño comienza a perder la fuerza en una de las mitades de su cuerpo, alternando la pérdida de dicha fuerza entre ambos lados del cuerpo, aunque puede producirse sin la alternancia de estos. Sin embargo, tras un periodo de tiempo prolongado, dicha fuerza regresa, pudiendo repetirse dicha situación de forma reiterada en el tiempo.

Esto es lo que se conoce como síndrome hemipléjico alternante, una condición genética muy poco frecuente que presenta un efecto a nivel neurológico en el niño, generando así un impacto relevante en la vida del paciente pediátrico, sus familias y su entorno.

¿Qué ocurre realmente?

Dicho síndrome presenta una serie de signos clínicos caracterizados por episodios transitorios de hemiplejia, produciendo así la pérdida funcional y parálisis de una mitad del cuerpo.

Lo más característico que se ha observado es que dichos síntomas se producen durante el estado de vigilia y que estos suelen ceder durante el estado de sueño.

Además, el hecho de que el desarrollo de la enfermedad no presente un desarrollo concreto puede suponer un suceso de gran impacto tanto en la vida del menor como en el resto de sus familiares.

Principalmente, la enfermedad constituye un trastorno grave del neurodesarrollo y se puede manifestar en una gran cantidad de síntomas intermitentes, como distonía, nistagmo y disautonomía, y discapacidades de carácter neurológico (ataxia, retraso del desarrollo, etc.).

Sin embargo, no son los únicos síntomas que podemos encontrar ya que, entre ellos, en muchas ocasiones, se acompañan de movimientos oculares anormales, debilidad general, posturas distónicas (contracciones musculares involuntarias) e incluso pudiendo llegar a presentarse estados convulsivos y produciéndole al niño problemas en los ámbitos de la atención y el aprendizaje.

¿Qué nos dice la investigación?

Durante las últimas décadas, la ciencia nos ha permitido conocer que una gran mayoría de los casos están asociados a mutaciones en los genes ATP1A2 y ATP1A3, genes con una importancia enorme en un correcto funcionamiento neuronal.

Dichos genes constituyen una especie de “bomba” que asegura el equilibrio de los iones entre las neuronas y el medio externo, garantizando un correcto funcionamiento en la transmisión de mensajes eléctricos entre el cerebro y los músculos.

Si dicha bomba no funciona óptimamente, se producen los episodios de hemiplejia y una variedad de síntomas de carácter neurológico, generando un enorme impacto y de forma totalmente inesperada en la vida de la persona y su entorno.

¿En qué momento aparece?

La aparición de la sintomatología suele darse antes de los 18 meses de edad, pudiendo confundirse con otro tipo de patologías como la epilepsia infantil, además de sensación de debilidad en una parte del cuerpo o movimientos oculares inusuales, lo que dificulta y retrasa el diagnóstico.

Dicho diagnóstico siempre se apoya en elementos como la observación de los episodios, la aportación de vídeos por parte de los padres, estudios como el electroencefalograma y la realización de pruebas de carácter genético que permitan verificar la presencia de mutaciones relacionadas con el síndrome.

¿Existe una cura?

Por el momento, la cura no es un hecho real y presente, sino que el objetivo principal en dicho síndrome es la ayuda a la hora de controlar los episodios y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de la persona.

Para ello, debemos tener en cuenta lo siguiente:

• Flunarizina: es el fármaco más empleado para reducir la frecuencia y la gravedad de los episodios de hemiplejia y otros síntomas de carácter paroxístico.
• Manejo de la sintomatología: una de las estrategias empleadas supondría el hecho de contar con un registro de factores y desencadenantes que provocan los episodios, así como intentar dormir al inicio de estos, ya que en muchas de las ocasiones el sueño detiene su aparición.
• Soporte multidisciplinar: elementos como la rehabilitación, el apoyo educativo y la atención psicológica serán determinantes, ya que en muchos de los casos los niños pueden presentar dificultades en el aprendizaje y la atención.

Un mundo más allá

La vida con síndrome hemipléjico no solo debe contemplarse desde el plano físico, sino también desde su importancia emocional y social. Aunque el camino es complejo, la ciencia ha permitido progresar en el conocimiento que se tiene sobre dicha patología.

Por ello, la labor científica y divulgativa resulta clave para proporcionar un diagnóstico precoz, un mejor acompañamiento y una mayor visibilidad de las enfermedades conocidas como enfermedades raras.