La Paraparesia Espástica Familiar (PEF), también conocida como Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH), es un grupo de trastornos neurológicos raros caracterizados por la debilidad progresiva (paraparesia) y la rigidez (espasticidad) en las extremidades inferiores. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una visión integral de esta enfermedad para combatir la desinformación, sensibilizar a la sociedad y fomentar el apoyo a las personas afectadas.

Qué es la Paraparesia Espástica Familiar

La PEF engloba un conjunto de trastornos genéticos que afectan principalmente a la motoneurona superior, de carácter neurodegenerativo, muy incapacitante, muy invisibilizada, sin tratamientos específicos, infradiagnosticada, y que necesita confirmación genética.

Los síntomas suelen aparecer de forma progresiva, desde una leve torpeza al caminar, dificultad para mantener el equilibrio, golpes, tropiezos o caídas, hasta la necesidad de dispositivos de ayuda, como bastones o sillas de ruedas.

Los síntomas más comunes son tensión muscular en piernas/pies, desequilibrio (caídas frecuentes), espasmos o calambres musculares, sensibilidad al frío, tono muscular excesivo, pies con arco alto, fatiga, urgencia urinaria o vejiga neurógena.

La enfermedad es causada por mutaciones en uno o más de los más de 125 genes asociados a la condición. Estas mutaciones afectan el funcionamiento de las neuronas motoras, que transmiten señales desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos.

Clasificación: Formas puras y complejas

La Dra. Anita Harding en 1983 clasificó la PEF en dos tipos principales:

– Formas puras: Se limitan a síntomas motores, como espasticidad, debilidad muscular, hiperreflexia, alteraciones al caminar, así como problemas asociados de vejiga neurógena.

– Formas complejas: Incluyen síntomas adicionales, manifestaciones neurológicas o sistémicas, como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, neuropatía periférica, deterioro cognitivo, epilepsia, disfagia, disartria o problemas auditivos.

Factores genéticos y diagnóstico

La PEF se hereda de manera autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y formas mitocondriales. Entre los genes más estudiados se encuentran el SPG4 (Spastina) y el SPG7 (Paraplegina).

El diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario que combine:

– Evaluaciones clínicas para identificar signos de espasticidad y debilidad.

– Pruebas genéticas que confirmen mutaciones asociadas.

– Resonancias magnéticas para descartar otras patologías.

La importancia de un diagnóstico temprano radica en el diseño de estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Impacto en la calidad de vida y aspectos psicosociales

La PEF no solo afecta la movilidad, sino que también tiene un impacto profundo en la salud emocional y la interacción social de los afectados. Los pacientes enfrentan barreras físicas y psicológicas, como:

– Dificultades para acceder a espacios inclusivos.

– Estigmatización y desinformación en su entorno.

– Sentimientos de aislamiento debido a la falta de conocimiento general sobre la enfermedad.

Además, los cuidadores, generalmente familiares cercanos, también experimentan estrés físico y emocional.

Tratamiento y manejo multidisciplinario

Actualmente, no existe cura para la PEF, pero los tratamientos se enfocan en aliviar los síntomas y mejorar la funcionalidad. Entre ellos se encuentran:

– Fisioterapia: Mejora la movilidad y previene contracturas musculares.

– Medicamentos: Incluyen relajantes musculares como el baclofeno y la toxina botulínica para tratar la espasticidad.

– Apoyo psicológico: Fundamental para afrontar el impacto emocional de la enfermedad.

– Tecnologías asistidas: Dispositivos como ortesis, sillas de ruedas y andadores para facilitar la movilidad.

La investigación sobre terapias génicas y tratamientos personalizados sigue avanzando, aunque enfrenta desafíos significativos debido a la rareza de la enfermedad y la diversidad de sus formas genéticas.

Lucha contra la desinformación

Uno de los mayores retos para las enfermedades raras como la PEF es la desinformación, que perpetúa mitos, genera diagnósticos tardíos y dificulta el acceso a recursos adecuados. Algunos mitos sobre la enfermedad son:

Mito 1: “Es una enfermedad exclusivamente degenerativa”:

Aunque la progresión es común, el impacto varía ampliamente entre pacientes.

Mito 2: “Afecta solo a personas mayores”:

La PEF puede diagnosticarse a cualquier edad. Sin embargo, ciertos subtipos tienden a manifestarse más en etapas específicas de la vida (infancia o adultez temprana).

Mito 3: “No se puede hacer nada por los pacientes”:

Aunque no hay cura, los tratamientos multidisciplinarios pueden mejorar la calidad de vida. Las terapias físicas, la rehabilitación y los avances en genética permiten un mejor manejo de la condición

Mito 4: «Es una enfermedad rara, pero no hereditaria»:

La PEF es una enfermedad genética y hereditaria. Se transmite principalmente en patrones autosómicos dominantes, recesivos, ligados al cromosoma X o mitocondriales. Más de 127 genes diferentes están relacionados con esta condición.

Mito 5: «Solo afecta a las piernas»:

Aunque los principales síntomas incluyen espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores, muchos pacientes experimentan síntomas no motores como problemas urinarios, fatiga, alteraciones cognitivas leves, neuropatías o incluso atrofia óptica en casos complejos.

Mito 6: «El tratamiento cura la enfermedad»:

No existe una cura para la PEF. Los tratamientos son sintomáticos y personalizados, incluyendo fisioterapia, medicación para aliviar la espasticidad (como baclofeno o tizanidina) y terapias ocupacionales para mejorar la calidad de vida.

Mito 7: «Solo afecta físicamente, no emocional o psicológicamente»:

Como cualquier enfermedad crónica, la PEF puede tener un impacto emocional significativo en pacientes y sus familias. El apoyo psicológico es crucial para abordar problemas como ansiedad, depresión o sentimientos de aislamiento.

Mito 8: «Es fácil de diagnosticar porque los síntomas son obvios»:

El diagnóstico puede ser complicado, ya que los síntomas iniciales son inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades neurológicas. Se requiere pruebas genéticas y análisis clínicos detallados para confirmar el diagnóstico.

Mito 9: «La PEF es causada por lesiones físicas o factores externos»:

La PEF no está relacionada con traumatismos o factores ambientales. Su origen es genético y está vinculado a mutaciones específicas que afectan la función de las neuronas motoras.

Mito 10: «La fisioterapia no ayuda porque no cura la enfermedad»:

Aunque no es una cura, la fisioterapia es fundamental para retrasar la progresión de la espasticidad, mantener la flexibilidad y mejorar la funcionalidad. Un plan personalizado puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida.

Mito 11: «La PEF siempre empeora rápidamente”:

La progresión de la PEF es gradual y varía entre personas. En algunos casos, los síntomas se estabilizan durante largos períodos, mientras que en otros pueden avanzar más rápidamente.

Mito 12: «No es necesario realizar estudios genéticos si ya hay un diagnóstico clínico«:

Los estudios genéticos son importantes para confirmar el subtipo específico de PEF, identificar mutaciones y proporcionar información clave para el manejo de la enfermedad, el consejo genético y la planificación familiar.

Mito 13: «Si nadie más en la familia tiene PEF, no puede ser hereditaria»:

Algunos casos de PEF son causados por mutaciones de Novo, lo que significa que aparecen por primera vez en un paciente sin antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, siguen siendo de origen genético.

Mito 14: «Las personas con PEF no pueden disfrutar de actividades recreativas o físicas”:

Aunque la movilidad puede verse afectada, muchas personas con PEF pueden participar en actividades recreativas adaptadas, como natación, yoga o ejercicios diseñados para mantener fuerza y flexibilidad. Estas actividades, además, contribuyen positivamente a su bienestar físico y emocional.

Mito 15: «Es imposible tener independencia con PEF»:

Con herramientas como sillas de ruedas, andadores, adaptaciones en el hogar y la tecnología asistida, muchas personas con PEF logran mantener un alto grado de independencia en su vida diaria.

Mito 16: «Los pacientes siempre dependen de cuidadores para todo»:

El nivel de dependencia varía entre los individuos. Mientras que algunos requieren apoyo constante, otros pueden manejar muchas de sus actividades diarias por sí mismos con las adaptaciones adecuadas.

Necesidad de apoyo y sensibilización

La sensibilización sobre la PEF es crucial para fomentar una sociedad inclusiva y solidaria. Las asociaciones de pacientes juegan un papel vital en:

– Promover la investigación.

– Proveer información fiable.

– Crear redes de apoyo entre pacientes y familias.

Además, iniciativas como el Día Mundial de la Paraparesia Espástica Hereditaria, promovidas por organizaciones como la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), son fundamentales para visibilizar la enfermedad.

Conclusión

La Paraparesia Espástica Familiar es una condición compleja que requiere un enfoque global basado en la ciencia, el apoyo comunitario y la lucha contra la desinformación. Al educar a la sociedad y fomentar la investigación, podemos contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias.

La desinformación no solo genera barreras, sino que también impide avanzar hacia un mundo más inclusivo. Solo a través del conocimiento y la acción conjunta podremos transformar el panorama de las enfermedades raras y hacer visible lo invisible.

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El 12 de diciembre, Día Mundial de la Cobertura Sanitaria Universal, es una fecha para reflexionar sobre la importancia de garantizar el acceso equitativo a servicios de salud de calidad para todas las personas.

El derecho a la salud está consagrado en la Declaración Universal de los Derechos Humanos desde 1948. Sin embargo, este derecho no se reduce únicamente al acceso a la atención sanitaria, sino que abarca una serie de condiciones que permiten a las personas alcanzar el máximo bienestar posible. Factores como la alimentación, la vivienda, el empleo digno y la educación son componentes integrales del derecho a la salud.

Sin embargo, la realidad es que millones de personas en el mundo todavía enfrentan barreras significativas para tener salud. Estas barreras incluyen desigualdades económicas, discriminación por género, raza o identidad sexual, y exclusión de las personas con discapacidad o de quienes viven en áreas rurales o marginadas. El principio de equidad exige que trabajemos para derribar estas barreras, asegurando que los recursos y las oportunidades de salud sean distribuidos de manera justa y proporcional a las necesidades.

Explicando la equidad en salud

La equidad en salud, según el equipo de investigación del proyecto HEQED (Health Equity through Education), no es un fin en sí mismo sino un proceso continuo que requiere reflexión, acción y adaptación constante por parte del conjunto de la sociedad. Así, promover la equidad en salud implica identificar y abordar desigualdades de manera sistemática y permanente. Estas desigualdades pueden tener su origen en una variedad de factores, incluyendo factores sociales, económicos, ambientales o políticos.

Los valores que guían nuestras acciones y comportamientos son fundamentales para entender cómo podemos construir un sistema más justo e inclusivo. Sin embargo, si alcanzar la equidad fuera sencillo, lo habríamos logrado hace tiempo. Uno de los principales desafíos radica, precisamente, en los valores o principios que guían la toma de decisiones y orientan las acciones que, a largo plazo, deben beneficiar a las personas, las comunidades y la sociedad en su conjunto.

Conscientes de que una amplia gama de valores está vinculada a la equidad en salud, el enfoque de HEQED ha identificado ciertos sistemas de valores que son particularmente relevantes en el contexto actual. Estas perspectivas ayudan a analizar las desigualdades y proponer soluciones significativas. Su propósito no es ofrecer una descripción exhaustiva, sino invitar a la reflexión y al debate, proporcionando un marco útil para abordar los complejos retos que plantea la promoción de la equidad en salud en todos los sectores de la sociedad.

Derechos humanos

Los derechos humanos son el fundamento de cualquier discusión sobre equidad en salud. Todas las personas, sin importar su origen o circunstancias, tienen el derecho inherente a disfrutar del nivel más alto posible de salud física y mental. Esto incluye no solo el acceso a servicios de salud, sino también a condiciones básicas como seguridad alimentaria, vivienda digna o agua potable.

Justicia social

La justicia social subraya la necesidad de abordar las inequidades que nacen de los determinantes sociales de la salud. Factores como la pobreza, el desempleo, la educación deficiente y la falta de acceso a servicios básicos son causa fundamental de malestar y enfermedad. En palabras de Michel Marmot, estas condiciones sociales son “las causas de las causas” de los problemas de salud. La justicia social exige que trabajemos para abordarlas y crear entornos que permitan a todas las personas llevar una vida saludable.

Bienestar planetario

En los últimos años, el concepto de bienestar planetario ha ganado importancia en el campo de la salud pública. Este enfoque reconoce que la salud humana está intrínsecamente conectada con la salud de nuestro planeta. La degradación ambiental, el cambio climático y la pérdida de biodiversidad no solo afectan los ecosistemas, sino que también tienen un impacto directo en la salud de las personas. Promover la equidad en salud requiere prácticas sostenibles que protejan tanto a los seres humanos como al medio ambiente.

Seguridad ontológica

La seguridad ontológica se refiere a la necesidad de estabilidad, confianza y continuidad en la vida de las personas. En el contexto de la salud, esto significa garantizar que las personas tengan acceso a servicios fiables y consistentes, y que puedan confiar en las instituciones que proveen estos servicios. La falta de seguridad, ya sea por conflictos, pobreza extrema o sistemas de salud fragmentados, afecta la capacidad de las personas para alcanzar su bienestar pleno.

Participación

La equidad en salud no puede imponerse; requiere la participación activa de la sociedad. Las personas deben ser incluidas en la toma de decisiones que afectan sus vidas, desde el diseño de políticas sanitarias hasta la implementación de programas de salud. Así, la participación es fundamental para garantizar que las soluciones sean inclusivas y respondan a las necesidades reales de las personas.

Aunque no está contemplado en el proyecto HEQED, el objetivo de la cobertura sanitaria universal bien podría sumarse al resto de los valores que deberían orientar las acciones enfocadas a promover la equidad en salud. Este concepto aboga por un acceso equitativo a servicios esenciales de salud que, sin embargo, debe ir acompañado de esfuerzos para abordar las causas subyacentes de la inequidad en salud.

Una llamada a la acción

Lograr una cobertura sanitaria universal y, a través de ella, promover la equidad en salud, requiere un compromiso colectivo. Los gobiernos, las organizaciones internacionales, las instituciones educativas y la sociedad civil tienen roles complementarios en este esfuerzo.

En este Día Mundial de la Cobertura Sanitaria Universal, es importante reafirmar el compromiso con un mundo donde todas las personas, sin excepción, tengan la oportunidad de alcanzar su máximo potencial de salud y bienestar. La equidad en salud no es solo un ideal, sino una llamada a la acción motivada por la necesidad urgente para construir sociedades más justas, inclusivas y sostenibles.

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He viajado voluntariamente hasta Valencia a través de Bomberos y Ayuntamiento de Huesca. El servicio ha facilitado el transporte  y materiales necesarios, pero no se han eliminado los turnos de trabajo, por lo que hemos tenido que cambiarnos las guardias para poder ir. Como colectivo, desde que se conoció el desastre que había causado la DANA, nos organizamos para ir y se le transmitió a Jefatura, quienes empatizaron con nosotros pero no autorizaban el traslado a la zona porque necesitaban el permiso del Gobierno de Aragón. Finalmente, el 2 de noviembre dieron luz verde y fuimos un grupo de 8 bomberos profesionales del Ayuntamiento de Huesca. Nos dirigimos al puesto de mando avanzado (PMA), quienes nos indicaron que nuestro sector de trabajo era el sector III de Catarroja.

La primera noche trabajamos todo el tiempo. Habían pasado 4 días desde la catástrofe, que unidos a los testimonios de los habitantes y una previsión de más de 1000 desaparecidos, hicieron que nos mentalizáramos que encontraríamos muchos fallecidos. Estuvimos trabajando en los accesos al parking de la Plaza Mayor, los cuales estaban totalmente obstruidos por escombros, coches y lodo. Los testigos afirmaban que esas entradas habían hecho de aspirador, succionando todo lo que estaba flotando alrededor. Gracias a la ayuda de nuestro camión y la coordinación con un grupo de tractores de Aragón, al amanecer, todas esas vías estaban libres tanto para los vecinos como para empezar a achicar el agua.

Posteriormente, el PMA ordenó otras funciones, que consistieron principalmente en sacar agua de garajes y certificar que no había fallecidos, ya que en algunos edificios no estaban seguros si estaban todos los vecinos.

El problema fundamental fue el tiempo, puesto que algunos garajes constaban de dos plantas y eso implicaba una gran cantidad de agua. Las bombas de agua que tenemos se utilizan para eliminar el agua de inundaciones comunes pero no tienen la potencia necesaria para una situación de esta magnitud. A esto se añadía el inconveniente de hacia dónde se achicaba el agua: si se hacía a la calle, provocabas problemas a los vecinos que vivían en la parte baja; si se echaba a las alcantarillas, muchas estaban obstruidas, por lo que aumentabas ese atasco. Esto hizo que elimináramos el agua de tal manera que las alcantarillas pudieran soportarlo, sin saturar más de lo que ya estaba todo.

También dimos asistencia técnica, como la apertura de puertas de locales, las cuales el agua había forzado y aplastado con otros objetos; apertura de puertas de pisos; y ayuda a personas mayores y personas con movilidad reducida a salir de sus casas.

Personalmente, cuando llegamos a Catarroja, me sentí en un escenario de guerra. No había luz en las calles, estaba todo inundado, muchísimo barro, miraras donde miraras había destrucción: locales, calles, mobiliario urbano, miles de coches dañados. Se sentía la soledad y el silencio abrumador.

Durante el día comenzamos a ver a los habitantes salir a la calle, momento en el que nos relataban sus experiencias. Al principio intentas hacerte una coraza para que no te afecten, pero al final van calando. Una historia que me impactó fue cuando vi a una familia entera con sus botas de agua acercarse a puntos de recogida de alimentos, productos de limpieza o ropa. No tenían nada, los centros comerciales estaban destruidos, así que pedían productos como comida o lejía para poder limpiar. Otras personas nos contaban que habían perdido su negocio, algunos iniciados hacía un año, sus casas e incluso algún familiar. Todo esto te ayuda a analizar y valorar todo lo que tienes.

Siento que la vida me ha dado una lección de humildad y humanidad. He visto como personas que no tenían nada nos ofrecían bocadillos, café o lo que necesitáramos; nos hemos sentido muy arropados y muy bien cuidados. Rechazábamos esas ofertas puesto que teníamos claro que íbamos a trabajar, además que en ningún momento nos ha faltado ni comida, ni alojamiento. El Gobierno de Aragón nos facilitó pernoctar en un hotel, pero nos parecía poco operativo ya que estaba a más de una hora en coche. Como alternativa nos ofrecieron descansar en las aulas de un colegio, y como disponíamos de sacos y esterillas, nos encajaba más por ser más operativo y eficaz. Habíamos ido hasta allí para trabajar al máximo nivel durante 4 días, un desplazamiento tan largo nos restaba mucho tiempo.

En ese colegio se recogían alimentos y artículos de limpieza, así que cada vez que íbamos a descansar, que serían aproximadamente 3-4 horas al día, nos proporcionaban cena y productos de aseo ya que tampoco había duchas.

Sabíamos en qué condiciones íbamos a estar y lo aceptábamos. Ahí íbamos a sacar el trabajo adelante, siempre dando lo mejor de nosotros mismos, lo demás era secundario. Este alojamiento lo compartíamos con unos 100 bomberos, entre ellos el ERICAM de Madrid, un servicio especial de emergencias en grandes catástrofes.

Me llamó la atención que los baños y zonas comunes estaban limpios día tras día. Todo gracias a los voluntarios que acudían allí para que tuviéramos un mínimo de comodidad. Clasificaban también todo lo que recibían según las necesidades: utensilios de limpieza de las calles, productos de higiene para mayores y menores, caducidades de los alimentos recibidos, etc. Estaba todo muy organizado. Estas personas que actuaban altruistamente no van a salir en los medios de comunicación, pero su labor es enorme.

Volví con la sensación de que quedaba aún mucho trabajo por hacer. Por eso, en cuanto compensé las horas no trabajadas, sin descansar apenas entre guardias, me ofrecí voluntario para ir de nuevo.

La segunda vez noté mucho cambio. Había voluntarios con tractores y excavadoras, mucho personal del ejército, muchas empresas privadas dedicadas al desatasco del alcantarillado y mucho personal que trabaja en incendios forestales (INFOAR). Todos estos medios sirvieron de gran ayuda y la situación iba mejorando poco a poco y día a día.

Fue increíble la marea de gente, sobre todo personas jóvenes, que venía andando desde Valencia con cepillos, palas y botas de agua. Tenían una distancia de más de 1 hora y, aun así, se ponían a quitar barro. Estaban disponibles para cualquier tarea, preguntaban constantemente si necesitábamos ayuda. Es llamativo la actuación de estas personas altruistas en comparación con la administración, que ha fallado en coordinación de medios y  tiempo de respuesta.

Sigue siendo devastador, pero ya se puede circular por algunas calles y hay algún pequeño comercio abierto. Comienza a haber vida en las ciudades y esto anima. Por contra, cuando te alejas de las urbes, los descampados están llenos de escombros y coches, ya que los sacan de las calles y los desechan a las afueras para una mejor accesibilidad para su eliminación.

Mi sensación es que queda mucho por hacer. Gracias a la gente de a pie esta situación está remitiendo día a día, gracias al altruismo y a la humanidad de las personas que se han desplazado a la zona cero, están saliendo adelante. Es lo mejor que ha sacado esta catástrofe. Me quedo con eso.

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