Imagina que empiezas a notar un síntoma inespecífico: un dolor, una fatiga algo no te sienta bien. Hay días en los que apenas puedes levantarte y otros en los que consigues seguir adelante como si nada. Buscas ayuda. Vas al médico, que te deriva a un especialista; después a otro, y luego a otro más (a veces piensan que inventas tus síntomas). Sin darte cuenta, comienza un peregrinaje al más puro estilo Ulises, intentando descubrir qué te ocurre. A veces, si tienes suerte, el diagnóstico llega en tu propia comunidad autónoma; otras veces el viaje te lleva a recorrer cientos de kilómetros hasta que alguien da con la clave.

Esta es, aproximadamente, la realidad de los tres millones de personas que viven en España con una enfermedad rara (ER). Los datos indican que el diagnóstico tarda en llegar una media de cinco años, y en muchos casos puede superar los diez años, sin olvidar a quienes pasan toda su vida sin obtener un diagnóstico definitivo.

Así lo puso de manifiesto el Estudio ENSERio, publicado por FEDER en 2009, que nos dio de bruces con la situación de los pacientes con ER en España. El informe mostró el grave retraso diagnóstico, así como las grandes dificultades en el acceso a tratamientos: alrededor del 40% de los pacientes no contaba con un tratamiento adecuado o no tenía ninguno. También destacó el fuerte impacto económico en las familias, que podían destinar cerca del 20% de sus ingresos a gastos derivados de la enfermedad, además de situaciones frecuentes de discriminación social, señaladas por más del 75% de los afectados. A ello se sumaba la insatisfacción con la atención sanitaria, ya que más del 45% de los pacientes no estaba satisfecho y muchos profesionales reconocían un conocimiento insuficiente sobre estas patologías.

¿Qué es una enfermedad rara?

En España, una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia en la población, concretamente cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según el criterio establecido por la Unión Europea y adoptado en nuestro país. Sin embargo, esta definición no es igual en todo el mundo. En Japón, por ejemplo, se considera enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 50.000 personas en todo el país, lo que equivale aproximadamente a menos de 1 caso por cada 2.500 habitantes.

Aunque cada enfermedad rara afecta individualmente a pocas personas, en conjunto, existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes y su impacto global es muy significativo. Se estima que afectan a alrededor de 3 millones de personas en España y a más de 300 millones en el mundo, lo que representa entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial. Dicho de otra forma, aproximadamente 1 de cada 17 personas vive con una enfermedad rara.

¿Por qué el nombre?

En una época marcada por lo políticamente correcto, el término rara puede resultar incómodo. Conviene recordar que rara es la enfermedad, no la persona que la padece. A lo largo de los años se han propuesto alternativas como enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, buscando un lenguaje más técnico e inclusivo.

Sin embargo, es importante recordar que en los años 90 fueron las propias asociaciones de pacientes quienes decidieron organizarse bajo el término enfermedades raras, dando lugar en España a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El nombre no fue impuesto desde fuera, sino asumido por el propio movimiento asociativo como una forma de visibilizar una realidad compartida y de reivindicar derechos. Visto con la perspectiva del tiempo, parece que fue una buena decisión de marketing.

Al final, más allá del debate lingüístico, lo esencial no es la palabra, sino el reconocimiento, la atención sanitaria adecuada, la investigación y el respeto hacia las personas que conviven con estas enfermedades. Si fueron los propios pacientes quienes decidieron llamarlas así, quizá la pregunta no sea cómo debemos nombrarlas, sino cómo debemos acompañar y apoyar a las personas.

¿Cómo son las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras (ER) son crónicas, graves y de origen genético, y muchas de ellas se manifiestan en la infancia. Suelen ser patologías complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. Precisamente por su base genética y su baja prevalencia, históricamente han contado con pocos recursos de investigación y desarrollo terapéutico.

A nivel global, se estima que solo entre el 5% y el 6% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico aprobado, lo que significa que más del 90% no dispone aún de una terapia curativa. Esto no implica necesariamente que no exista ningún tipo de atención, pero sí que en la mayoría de los casos el abordaje es sintomático y paliativo. Por ello, las personas que viven con una ER suelen necesitar cuidados continuos, que pueden incluir atención médica especializada, rehabilitación, apoyo psicológico, ayudas técnicas y, en muchos casos, cuidados familiares diarios.

El futuro de las enfermedades raras

El futuro de las ER está cada vez más vinculado a la inteligencia artificial, la edición genética y las terapias avanzadas, abriendo un horizonte mucho más esperanzador que hace apenas una década. La IA ya se utiliza para acelerar el diagnóstico (reduciendo años de incertidumbre mediante el análisis de datos clínicos y genómicos) y para identificar nuevas dianas terapéuticas o reutilizar medicamentos existentes. La edición genética, especialmente mediante tecnologías como CRISPR, permite corregir mutaciones responsables de enfermedades hereditarias, y ya existen terapias génicas aprobadas para algunas patologías raras.

Aunque persisten desafíos importantes, como el alto coste de las nuevas terapias o las desigualdades en el acceso, la IA ya está transformando profundamente el panorama de las enfermedades raras.

Por supuesto, las personas también necesitan un nuevo paradigma en su atención, basado en la incorporación de enfermeras gestoras de casos con competencias avanzadas y experiencia específica, tal y como se concluye en un artículo publicado en 2024.

Tal vez dentro de unos años el inicio de este artículo no tenga que hablar del tiempo que tarda alguien en obtener un diagnóstico, y quizá incluso el propio concepto de rara pierda parte de su significado, porque la tecnología habrá permitido identificar, comprender y tratar estas enfermedades con mayor rapidez y precisión. Pero hasta entonces, debemos seguir visibilizando y celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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Cuando la desinformación se adelanta a los hechos

Vivimos tiempos complejos. Las redes sociales han dado una visibilidad sin precedentes a quienes difunden afirmaciones sin base científica. Aunque son una minoría, su capacidad de generar ruido es enorme y las consecuencias no son menores: pueden llevar a los pacientes a tomar decisiones contrarias a su salud y generan miedo, alarma e incertidumbre en el conjunto de la sociedad. Un ejemplo recurrente: cada vez que fallece un niño o un joven por una causa que los medios de comunicación no detallan en un primer momento, aparecen comentarios de personas más o menos anónimas atribuyendo dicho fallecimiento a las vacunas de la COVID. Les da igual que los médicos forenses determinen después que la causa ha sido otra completamente distinta. El bulo ya ha sido esparcido y la duda, generada.

A nosotros nos ocurrió el año pasado, en el Día Internacional del Cáncer Infantil, cuando ofrecimos una rueda de prensa para informar de la incidencia de esta enfermedad en nuestra comunidad. Señalamos que, en 2024, 38 niños fueron diagnosticados de cáncer infantil en Aragón. Muchos medios recogieron la noticia y la publicaron en sus canales, incluidas sus redes sociales. No tardaron en aparecer, sobre todo en Facebook, comentarios asegurando que los niños tenían cáncer precisamente por las vacunas.

La realidad es que esa incidencia —38 casos en 2024— está absolutamente dentro de la media de las últimas décadas. Y por este motivo es tan importante que aparezcan iniciativas como OCODES, que permiten desmentir bulos y divulgar información basada en la evidencia científica. Eso es precisamente lo que vamos a hacer a continuación: aportar datos que consideramos esenciales para tener un contexto adecuado sobre esta enfermedad en Aragón y en España.

Una enfermedad que no es nueva ni está aumentando

El cáncer infantil no es una enfermedad nueva ni ha aparecido a raíz de las vacunas. Además, a diferencia del cáncer en adultos, cuya incidencia está aumentando sobre todo por el progresivo envejecimiento de la población, el cáncer pediátrico se mantiene totalmente estabilizado. Se registran aproximadamente 1.000 casos nuevos al año en España, de los que entre 35 y 40 se dan en Aragón.

Es importante explicar que, el cáncer infantil, es una enfermedad rara. El número reducido de casos hace que haya años con una incidencia algo mayor y otros que son «valle». Esto es precisamente lo que nos ha ocurrido en 2025 en Aragón: se han diagnosticado 28 casos nuevos, una cifra por debajo de lo habitual. Pero esto entra dentro de la normalidad estadística. En enfermedades raras, estas fluctuaciones anuales son esperables y no indican por sí solas una tendencia al alza ni a la baja. Cuando se observa a medio plazo —en periodos de cinco años—, los años con menos casos, por desgracia, se compensan con los que tienen más.

Supervivencia: motivos para la esperanza y para seguir trabajando

¿Cuál es la supervivencia de esta enfermedad? En España, la supervivencia del cáncer infantil se sitúa actualmente en el 83,9%. Es un dato esperanzador: más de cuatro de cada cinco niños con cáncer se curan. Pero no debe hacernos olvidar que el 16,1% restante no salen adelante. Si se diagnostican 1.000 nuevos casos al año en España, esto se traduce en que alrededor de 161 niños no superarán la enfermedad. De hecho, el cáncer infantil continúa siendo la principal causa de muerte por enfermedad en la infancia.

Con todo, hay razones sólidas para el optimismo. La investigación y la medicina funcionan. Según el informe RETI de la SEHOP (Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas), de donde hemos extraído estos datos, la supervivencia de los niños diagnosticados de cáncer en 1980 fue del 54,8%. Casi la mitad no sobrevivía. Hemos mejorado prácticamente 30 puntos porcentuales en apenas cuatro décadas. Es un éxito rotundo que se debe al esfuerzo continuado de investigadores, profesionales sanitarios y, por supuesto, de las familias.

Tumores pediátricos: enfermedades distintas que necesitan investigación propia

Al igual que ocurre en el cáncer de adultos, existen multitud de tumores pediátricos, y cada uno es un mundo. El tratamiento que funciona para una leucemia linfoblástica aguda no sirve ante un meduloblastoma: uno afecta a la sangre y el otro es un tumor que aparece en el cerebelo.

El cáncer infantil más frecuente es la leucemia, que representa el 29% de los casos. Le siguen los tumores del sistema nervioso central (23%), los linfomas (13%) y los neuroblastomas (8%). Pero ha de tenerse en cuenta que no hay un solo tipo de leucemia, ni un solo tipo de tumor del sistema nervioso central o de linfoma. La diversidad es enorme.

Probablemente, algunos de estos términos resulten poco familiares, en especial «neuroblastoma» y «meduloblastoma». Es normal. Mucha gente asume que los niños padecen los mismos tumores que los adultos, y esto no es exactamente así. Los menores no desarrollan cánceres muy habituales en personas mayores, como el de mama o el de colon. Y los adultos, a su vez, prácticamente no presentan algunos tumores que se dan casi exclusivamente en la infancia, como los neuroblastomas y los meduloblastomas, entre otros.

Datos y conocimiento: la mejor respuesta frente a los bulos

Por todo esto es tan importante apoyar, también, la investigación específica del cáncer infantil. Son enfermedades distintas y necesitan proyectos propios en busca de una mejor supervivencia.

Y por todo esto son tan necesarias iniciativas como OCODES: porque frente al ruido de la desinformación, la mejor herramienta que tenemos es el conocimiento riguroso, basado en datos y en evidencia científica. Compartirlo es responsabilidad de todos.

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Durante siglos la ciencia ha avanzado describiendo el mundo con enorme precisión, pero con una perspectiva parcial. No fue porque faltaran mujeres científicas, sino porque faltó reconocerlas.

La historia de la mujer en la ciencia no es la historia de su incorporación reciente, sino la historia de su invisibilidad.

Saber sin poder publicar

La participación de la mujer en la ciencia ha estado históricamente marcada por la exclusión institucional, la falta de visibilización del mérito y la segregación académica.

Durante mucho tiempo se ha dicho que las mujeres se habían incorporado tarde a la ciencia y no fue así. En realidad, lo que ocurrió es que la ciencia tardó en reconocerlas.

Las mujeres siempre observaron, midieron, curaron y enseñaron y lo hicieron en huertos, boticas, casas, partos y hospitales informales. Lo que no podían era firmar. Y la ciencia, igual que la historia, recuerda sobre todo a quien firma.

La entrada de las mujeres en la Universidad

Antes del siglo XIX, las mujeres no podían acceder a la universidad. Sin embargo, siempre generaron conocimiento. Es a partir del siglo XX, con su incorporación progresiva a la universidad y al ejercicio profesional sanitario, cuando se observa una transformación del panorama científico.

Con el acceso femenino a la educación superior a finales del siglo XIX, no cambió inmediatamente la ciencia, cambió primero la asistencia. Las mujeres comenzaron siendo profesionales del cuidado: docencia, enfermería y posteriormente medicina clínica. Pero la investigación permaneció jerárquica y aparece así un fenómeno que continúa hoy: feminización profesional sin feminización del poder científico.

Actualmente las mujeres son mayoría en muchas carreras sanitarias y científicas de base, pero minoría en cátedras, dirección de proyectos, producción científica, financiación y puestos de responsabilidad.

¿Por qué esto es tan importante científicamente?

Podría parecer solo un problema laboral o social, pero en realidad es un problema de conocimiento. Quien formula las preguntas científicas decide qué respuestas existen.

Durante décadas la investigación biomédica utilizó al varón adulto como modelo estándar. Era práctico: menos variabilidad hormonal y resultados estadísticos más limpios. Pero también incompleto y la medicina aprendió sobre un cuerpo medio que no era una representación de toda la población.

La decisión era metodológica y no ideológica. La consecuencia, sin embargo, sí fue clínica. Se describieron enfermedades con precisión, pero en una parte de la población y después se extrapolaron al resto.

Durante años los ensayos clínicos cardiovasculares incluyeron sobre todo hombres. El “síntoma típico” de infarto se enseñó como universal. Sin embargo, cuando una paciente llegaba con disnea, cansancio o náuseas, no encajaba en el patrón aprendido. La ciencia no estaba equivocada. Estaba incompleta.

Recuerdo una guardia de madrugada: mujer de 58 años, dolor epigástrico, náuseas y sudor frío. Venía convencida de que era una gastritis. Lo había buscado en internet y nada encajaba con el “dolor típico en el pecho”. El electrocardiograma mostró cambios isquémicos. No era el estómago. Era un infarto que no se parecía al que enseñan y describen los libros. El problema no era el cuerpo de la paciente; era el modelo previo que aparece en la literatura científica.

¿Qué impacto tiene esto en la medicina?

El resultado ha sido una medicina técnicamente correcta, pero biológicamente parcial. Se describieron enfermedades, síntomas y tratamientos que funcionaban bien en el modelo estudiado, pero peor fuera de él.

Las diferencias más relevantes que existen se han dado en presentaciones clínicas, metabolismos farmacológicos, respuestas inmunológicas y evolución de enfermedades. No porque hombres y mujeres sean “sistemas diferentes”, sino porque la variabilidad humana real es mayor que la estudiada.

Por todo esto, podemos decir que: “Cuando la ciencia amplía la muestra, mejora la precisión”.

¿Qué nos encontramos en lo cotidiano de nuestro día a día actual?

En consultas y urgencias sigue ocurriendo que un dolor torácico masculino activa antes protocolos que uno femenino. Que el dolor persistente en una mujer joven se interprete antes como ansiedad que como patología orgánica. Que algunos fármacos produzcan más efectos adversos de los previstos porque fueron ajustados en otra fisiología media. No son errores individuales, son inercias del conocimiento.

La medicina funciona con probabilidades aprendidas. Si la muestra histórica es parcial, la probabilidad también lo será.

Con más presencia, mejor ciencia

En las últimas décadas la situación cambia rápido. La participación femenina en investigación aumenta y, con ella, las preguntas. Aparecen líneas nuevas: medicina personalizada, diferencias farmacológicas, presentación clínica variable, impacto del entorno social en la salud.

Y no se trata de crear una “medicina para mujeres”. Se trata de entender mejor la biología humana.

Como científica y clínica, mi responsabilidad no es defender una identidad, sino mejorar la precisión del conocimiento que aplico cada día a personas reales.

Cuando la muestra estudiada se parece más a la población real, los resultados mejoran para todos y el conocimiento se vuelve más preciso, no más ideológico.

¿Y qué es lo que realmente está cambiando?

A menudo el debate se plantea como igualdad frente a mérito. En ciencia, la dicotomía es falsa. La diversidad no sustituye la excelencia, la facilita.

Los equipos homogéneos toman decisiones más rápidas. Los equipos diversos cometen menos errores. Y la investigación necesita ambas cosas, pero durante siglos solo tuvo la primera.

La incorporación plena de la mujer no añade una perspectiva externa: corrige un sesgo interno del método científico. Amplía la muestra humana sobre la que construimos evidencia.

Una historia todavía en curso

Hoy nadie discute que las mujeres puedan ser científicas. La cuestión pendiente es cuánto influyen en qué ciencia se hace. Porque el conocimiento no depende solo de quién investiga, sino de qué decide investigar. Y las prioridades científicas determinan las prioridades sanitarias.

La historia de la mujer en la ciencia no es únicamente un relato de derechos civiles; es también una historia sobre cómo mejora el conocimiento cuando se parece más a la realidad que pretende explicar.

Conclusión

Durante siglos la humanidad investigó una muestra parcial y llamó universal a lo particular. Funcionó razonablemente bien, pero dejó “zonas borrosas”.

La presencia creciente de mujeres en ciencia no solo corrige una desigualdad histórica: aumenta la definición de la imagen y mejora la precisión científica.

La ciencia no cambia por ser más justa. Se vuelve más justa porque cambia. Y al hacerlo, sobre todo, se vuelve más exacta.

Una ciencia más representativa no es una ciencia más ideológica: es una ciencia más global y completa.

La historia de la mujer en la ciencia no trata únicamente de justicia social ni de igualdad laboral. Trata de calidad del conocimiento.

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