Treinta y seis años han pasado ya desde que un grupo de familias afectadas creó Aspanoa, la asociación que ayuda a los niños con cáncer en Aragón. Fueron tiempos muy complicados. Los padres fundadores nos cuentan que tenían que soportar comentarios como que algo malo habrían hecho ellos para que sus hijos tuvieran cáncer, como si el desarrollo de esta enfermedad viniera determinado por un castigo divino derivado de unos supuestos pecados previos.

Por fortuna, la sensibilización realizada estos años y una mayor formación científica de la sociedad han eliminado una parte importante de estos bulos. Pero continúan circulando muchos mitos, malentendidos y generalizaciones incorrectas que conviene seguir desmintiendo. Veamos algunos de ellos:

• El cáncer infantil cada día es más frecuente. A diferencia del cáncer de adultos, cuya incidencia está aumentando por un diagnóstico más temprano y el envejecimiento de la población, en el caso pediátrico se ha mantenido estable en las últimas décadas, con aproximadamente 1.000 casos nuevos cada año en España en edades comprendidas entre los 0 y los 14 años. Por fortuna, esto convierte al cáncer infantil en una patología poco frecuente, que de hecho está considerada como enfermedad rara.

• El cáncer infantil es hereditario. Otra afirmación errónea. Los últimos estudios concluyen que solo el 8,5% de los pacientes oncológicos pediátricos tienen presencia de factores genéticos predisponentes al cáncer. Es decir, la ciencia aún no ha logrado determinar las causas exactas por las que se producen la mayoría de los cánceres infantiles y, por tanto, en la actualidad no se pueden prevenir.

• El consumo de azúcar y alimentos ultraprocesados es causante del cáncer infantil. Está demostrado que llevar una alimentación saludable es clave para evitar el desarrollo de ciertos tipos de cáncer y otras enfermedades. No obstante, en el caso de los niños, no se ha comprobado hasta el momento que una dieta con mucho azúcar o comida basura influya en que sea más probable su desarrollo.

• Las ondas de los móviles y las wifis producen cáncer infantil. Este es un bulo extendido porque simplifica la respuesta a una pregunta mucho más compleja: ¿cómo es posible que un niño tenga cáncer? Sin embargo, hoy por hoy no hay ninguna evidencia de que estas ondas produzcan cáncer. De hecho, esta enfermedad ya existía antes de que los móviles y las wifis llegaran a nuestras vidas.

• Todos los niños con cáncer se curan. La supervivencia del cáncer infantil ha aumentado mucho en las últimas décadas en los países desarrollados, pero continúa siendo la principal causa de muerte por enfermedad en la infancia. En España, la supervivencia alcanza ya el 83% cinco años después del diagnóstico. Esto invita a la esperanza, pero no podemos parar de investigar hasta que todos los niños se curen. Las familias que pierden a un hijo, que por desgracia siguen siendo muchas, son las que más necesitan el apoyo de la sociedad.

• El cáncer infantil se acaba con la enfermedad. A medida que aumenta la supervivencia, nos vamos dando cuenta de cómo esta enfermedad afecta a la calidad de vida de los niños que se curan. Hoy sabemos que el 70% de los supervivientes del cáncer infantil desarrollan secuelas con el paso de los años por la enfermedad que han tenido y los agresivos tratamientos que han recibido para curarse (quimioterapia, radioterapia…). Además, el 30% de estas secuelas son graves, como cardiopatías o el desarrollo de un segundo tumor. Cada vez habrá que destinar más recursos a intentar prevenirlas y a detectarlas y tratarlas precozmente.

• Los niños con cáncer se quedan calvos. Uno de los efectos secundarios más visibles de los tratamientos contra el cáncer es la pérdida de cabello. Pero no todos los niños -ni todos los adultos- se quedan calvos durante las etapas más intensas del tratamiento. Depende del tratamiento administrado, de su duración y cantidad, de las características del pelo del paciente y un largo etcétera. En definitiva, un niño puede tener cáncer y tener pelo. Es algo muy habitual. Asociar a estos pacientes con dicha característica física genera una imagen estereotipada que no se ajusta por completo a la realidad.

• Los niños con cáncer son superhéroes. Durante muchos años, con el fin de dar ánimos tanto a los niños como a las familias, se han utilizado metáforas bélicas como “Alba es una valiente” o “Mario es un superhéroe que va a ganar al bicho”. Sin embargo, el paso del tiempo ha constatado que estas afirmaciones pueden generar estrés en el niño, al sentirse obligado a estar siempre lleno de energía, alegre y “listo para la batalla”. Los niños con cáncer son niños normales y tienen derecho a sentirse frustrados, llorar o expresar su rabia. Son emociones normales, que forman parte intrínseca del ser humano, y que no hay que coartar.

Desmentir los mitos asociados a una enfermedad es una de las razones de los días internacionales, en nuestro caso, el 15 de febrero, Día Internacional del Cáncer Infantil. Agradecemos de corazón al Observatorio Contra la Desinformación en Salud que nos haya dado voz en esta tribuna con este fin. Y animamos a toda la sociedad aragonesa a participar en las distintas actividades organizadas por Aspanoa estos días para visibilizar la enfermedad y, sobre todo, para que mostremos nuestro cariño y afecto hacia todos los niños que la sufren.

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El día 6 de febrero se conmemora el día internacional que pone el foco en la Tolerancia Cero con la Mutilación Genital Femenina(MGF), una de las formas de violencia de género más duras que existen.

La MGF es un problema mundial que afecta a las niñas y a las mujeres en todas las regiones del mundo. Más de 230 millones de mujeres y niñas están afectadas hoy en día. En el África Subsahariana y Oriente Medio se concentran la gran mayoría de los países donde se practica la MGF.

La MGF según la definición de la OMS “comprende todos los procedimientos consistentes en la resección parcial o total de los genitales externos femeninos, así como otras lesiones causadas a los órganos genitales femeninos por motivos no médicos”.

Pero en la realidad, la MGF, es mucho más que un corte en los genitales externos de la mujer, porque conlleva la perpetuación de normas sociales ancladas en el patriarcado, empeñado en el control de la sexualidad de las mujeres y, en definitiva, en el control de sus vidas, convirtiéndose en una forma de violencia de género.

Consecuencias de la práctica

La MGF tiene consecuencias en la salud de las mujeres y niñas, algunas leves, otras graves, en cualquier caso, son consecuencias que les acompañarán durante toda su vida, dejando una huella imborrable, la huella del mandato de género: para ser una buena mujer tienes que estar cortada, ningún hombre se casará contigo si no lo estás, es por tu bien, es por el bien de las niñas, serán respetadas, tendrán un sitio en la sociedad, no serán infieles, llegarán vírgenes al matrimonio.

Con estos mandatos, las madres, los padres, los abuelos, las abuelas, deciden sobre el futuro de las niñas y la práctica es realizada. Es importante saber que la mayoría de las comunidades desconocen las consecuencias que tiene la MGF para la salud de las mujeres y las niñas, y que las propias mujeres no asocian sus problemas de salud sexual y reproductiva ni las muertes, a la práctica de la mutilación genital femenina. Las consecuencias que sufrirá una mujer que tiene realizada la MGF, dependerán mucho del tipo de mutilación genital femenino que se le ha practicado.

Si una mujer rompe con la norma, con la tradición de la MGF, sufrirá consecuencias sociales, que dependerán de los países: cada cultura y cada sociedad establece sus propios “mandatos de género”, aquellas normas que las personas tienen que cumplir en el ser, en el estar, en el actuar, para ser aceptada/o en el grupo social, por el hecho de nacer con cuerpo de hombre o de mujer. El incumplimiento conlleva un sistema de penas y castigos para aplicar a quien no cumple, por ello la decisión de romper la tradición trae consigo consecuencias personales y familiares relacionadas con el honor, la validación social y la exclusión.

Ninguna familia quiere que su hija sea excluida, por ello, la práctica se percibe como un bien para las niñas, sin analizar las consecuencias que tiene para la salud de las mujeres.

Luchar para erradicar la mutilación genital femenina

España tiene mecanismos legales para penalizar la MGF desde el año 2003, año que fue incluida en el Código Penal. También ha sido incluida en la Ley Orgánica 10/2022, de 6 de septiembre, de garantía integral de la libertad sexual, lo cual es indicador de que es una forma de violencia contra la mujer, a la que hay que prestar atención y poner medios no solo punitivos, sino también preventivos, de actuación ante casos de riesgo y de reparación a las supervivientes.

Para ello son muy importantes los protocolos de actuación interdisciplinares, como el que hay en Aragón o el que existe a nivel estatal, porque son herramientas muy importantes para los y las profesionales.

Los protocolos de prevención y actuación contemplan itinerarios internos y acciones coordinadas de servicios y agentes según los momentos de intervención y los ámbitos a los que afecta.

Está comprobado que, la legislación por sí sola no es lo suficientemente eficaz para erradicar la MGF, sino que es necesario acompañar con medidas preventivas, de detección de riesgo y de atención a las consecuencias que sufren las mujeres que han pasado por esta práctica.

Buenas prácticas en la lucha contra la MGF en el ámbito sanitario

La mediación intercultural

La mediación intercultural aporta las claves necesarias para una intervención adecuada, tanto para las personas migrantes como para las y los profesionales que les atienden, favoreciendo el diálogo y estableciendo puentes, lo que facilita el desarrollo de acciones preventivas y evita el conflicto, favoreciendo la convivencia intercultural.

La formación a profesionales

Formarse en mutilación genital femenina es clave para entender las razones que llevan a su práctica y ayuda a armar la argumentación para desmontar los mitos, poner en práctica la prevención y superar los miedos que tenemos a abordar un tema que es complejo.

Unidades especializadas

En algunas comunidades autónomas (Aragón, Cataluña, Comunidad Valenciana), los departamentos de sanidad han puesto en marcha unidades de atención integral especializadas para la atención a mujeres que sufren las consecuencias de la MGF. En Aragón está en funcionamiento desde el año 2021.

Coordinación interdisciplinar y puesta en marcha de los protocolos de actuación.

Los protocolos de actuación potencian la coordinación interdisciplinar, que es clave en la detección de situaciones de riesgo y en la actuación ante casos de MGF. El uso de los protocolos facilita herramientas para abordar la MGF.

Experiencia de Médicos del Mundo

Médicos del Mundo trabaja en la prevención de esta forma de violencia de género, que atenta contra los derechos humanos más básicos de las mujeres y niñas y que, además, va muy asociada también a otras formas de violencia como son los matrimonios forzados.

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La Paraparesia Espástica Familiar (PEF), también conocida como Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH), es un grupo de trastornos neurológicos raros caracterizados por la debilidad progresiva (paraparesia) y la rigidez (espasticidad) en las extremidades inferiores. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una visión integral de esta enfermedad para combatir la desinformación, sensibilizar a la sociedad y fomentar el apoyo a las personas afectadas.

Qué es la Paraparesia Espástica Familiar

La PEF engloba un conjunto de trastornos genéticos que afectan principalmente a la motoneurona superior, de carácter neurodegenerativo, muy incapacitante, muy invisibilizada, sin tratamientos específicos, infradiagnosticada, y que necesita confirmación genética.

Los síntomas suelen aparecer de forma progresiva, desde una leve torpeza al caminar, dificultad para mantener el equilibrio, golpes, tropiezos o caídas, hasta la necesidad de dispositivos de ayuda, como bastones o sillas de ruedas.

Los síntomas más comunes son tensión muscular en piernas/pies, desequilibrio (caídas frecuentes), espasmos o calambres musculares, sensibilidad al frío, tono muscular excesivo, pies con arco alto, fatiga, urgencia urinaria o vejiga neurógena.

La enfermedad es causada por mutaciones en uno o más de los más de 125 genes asociados a la condición. Estas mutaciones afectan el funcionamiento de las neuronas motoras, que transmiten señales desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos.

Clasificación: Formas puras y complejas

La Dra. Anita Harding en 1983 clasificó la PEF en dos tipos principales:

– Formas puras: Se limitan a síntomas motores, como espasticidad, debilidad muscular, hiperreflexia, alteraciones al caminar, así como problemas asociados de vejiga neurógena.

– Formas complejas: Incluyen síntomas adicionales, manifestaciones neurológicas o sistémicas, como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, neuropatía periférica, deterioro cognitivo, epilepsia, disfagia, disartria o problemas auditivos.

Factores genéticos y diagnóstico

La PEF se hereda de manera autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y formas mitocondriales. Entre los genes más estudiados se encuentran el SPG4 (Spastina) y el SPG7 (Paraplegina).

El diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario que combine:

– Evaluaciones clínicas para identificar signos de espasticidad y debilidad.

– Pruebas genéticas que confirmen mutaciones asociadas.

– Resonancias magnéticas para descartar otras patologías.

La importancia de un diagnóstico temprano radica en el diseño de estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Impacto en la calidad de vida y aspectos psicosociales

La PEF no solo afecta la movilidad, sino que también tiene un impacto profundo en la salud emocional y la interacción social de los afectados. Los pacientes enfrentan barreras físicas y psicológicas, como:

– Dificultades para acceder a espacios inclusivos.

– Estigmatización y desinformación en su entorno.

– Sentimientos de aislamiento debido a la falta de conocimiento general sobre la enfermedad.

Además, los cuidadores, generalmente familiares cercanos, también experimentan estrés físico y emocional.

Tratamiento y manejo multidisciplinario

Actualmente, no existe cura para la PEF, pero los tratamientos se enfocan en aliviar los síntomas y mejorar la funcionalidad. Entre ellos se encuentran:

– Fisioterapia: Mejora la movilidad y previene contracturas musculares.

– Medicamentos: Incluyen relajantes musculares como el baclofeno y la toxina botulínica para tratar la espasticidad.

– Apoyo psicológico: Fundamental para afrontar el impacto emocional de la enfermedad.

– Tecnologías asistidas: Dispositivos como ortesis, sillas de ruedas y andadores para facilitar la movilidad.

La investigación sobre terapias génicas y tratamientos personalizados sigue avanzando, aunque enfrenta desafíos significativos debido a la rareza de la enfermedad y la diversidad de sus formas genéticas.

Lucha contra la desinformación

Uno de los mayores retos para las enfermedades raras como la PEF es la desinformación, que perpetúa mitos, genera diagnósticos tardíos y dificulta el acceso a recursos adecuados. Algunos mitos sobre la enfermedad son:

Mito 1: “Es una enfermedad exclusivamente degenerativa”:

Aunque la progresión es común, el impacto varía ampliamente entre pacientes.

Mito 2: “Afecta solo a personas mayores”:

La PEF puede diagnosticarse a cualquier edad. Sin embargo, ciertos subtipos tienden a manifestarse más en etapas específicas de la vida (infancia o adultez temprana).

Mito 3: “No se puede hacer nada por los pacientes”:

Aunque no hay cura, los tratamientos multidisciplinarios pueden mejorar la calidad de vida. Las terapias físicas, la rehabilitación y los avances en genética permiten un mejor manejo de la condición

Mito 4: «Es una enfermedad rara, pero no hereditaria»:

La PEF es una enfermedad genética y hereditaria. Se transmite principalmente en patrones autosómicos dominantes, recesivos, ligados al cromosoma X o mitocondriales. Más de 127 genes diferentes están relacionados con esta condición.

Mito 5: «Solo afecta a las piernas»:

Aunque los principales síntomas incluyen espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores, muchos pacientes experimentan síntomas no motores como problemas urinarios, fatiga, alteraciones cognitivas leves, neuropatías o incluso atrofia óptica en casos complejos.

Mito 6: «El tratamiento cura la enfermedad»:

No existe una cura para la PEF. Los tratamientos son sintomáticos y personalizados, incluyendo fisioterapia, medicación para aliviar la espasticidad (como baclofeno o tizanidina) y terapias ocupacionales para mejorar la calidad de vida.

Mito 7: «Solo afecta físicamente, no emocional o psicológicamente»:

Como cualquier enfermedad crónica, la PEF puede tener un impacto emocional significativo en pacientes y sus familias. El apoyo psicológico es crucial para abordar problemas como ansiedad, depresión o sentimientos de aislamiento.

Mito 8: «Es fácil de diagnosticar porque los síntomas son obvios»:

El diagnóstico puede ser complicado, ya que los síntomas iniciales son inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades neurológicas. Se requiere pruebas genéticas y análisis clínicos detallados para confirmar el diagnóstico.

Mito 9: «La PEF es causada por lesiones físicas o factores externos»:

La PEF no está relacionada con traumatismos o factores ambientales. Su origen es genético y está vinculado a mutaciones específicas que afectan la función de las neuronas motoras.

Mito 10: «La fisioterapia no ayuda porque no cura la enfermedad»:

Aunque no es una cura, la fisioterapia es fundamental para retrasar la progresión de la espasticidad, mantener la flexibilidad y mejorar la funcionalidad. Un plan personalizado puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida.

Mito 11: «La PEF siempre empeora rápidamente”:

La progresión de la PEF es gradual y varía entre personas. En algunos casos, los síntomas se estabilizan durante largos períodos, mientras que en otros pueden avanzar más rápidamente.

Mito 12: «No es necesario realizar estudios genéticos si ya hay un diagnóstico clínico«:

Los estudios genéticos son importantes para confirmar el subtipo específico de PEF, identificar mutaciones y proporcionar información clave para el manejo de la enfermedad, el consejo genético y la planificación familiar.

Mito 13: «Si nadie más en la familia tiene PEF, no puede ser hereditaria»:

Algunos casos de PEF son causados por mutaciones de Novo, lo que significa que aparecen por primera vez en un paciente sin antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, siguen siendo de origen genético.

Mito 14: «Las personas con PEF no pueden disfrutar de actividades recreativas o físicas”:

Aunque la movilidad puede verse afectada, muchas personas con PEF pueden participar en actividades recreativas adaptadas, como natación, yoga o ejercicios diseñados para mantener fuerza y flexibilidad. Estas actividades, además, contribuyen positivamente a su bienestar físico y emocional.

Mito 15: «Es imposible tener independencia con PEF»:

Con herramientas como sillas de ruedas, andadores, adaptaciones en el hogar y la tecnología asistida, muchas personas con PEF logran mantener un alto grado de independencia en su vida diaria.

Mito 16: «Los pacientes siempre dependen de cuidadores para todo»:

El nivel de dependencia varía entre los individuos. Mientras que algunos requieren apoyo constante, otros pueden manejar muchas de sus actividades diarias por sí mismos con las adaptaciones adecuadas.

Necesidad de apoyo y sensibilización

La sensibilización sobre la PEF es crucial para fomentar una sociedad inclusiva y solidaria. Las asociaciones de pacientes juegan un papel vital en:

– Promover la investigación.

– Proveer información fiable.

– Crear redes de apoyo entre pacientes y familias.

Además, iniciativas como el Día Mundial de la Paraparesia Espástica Hereditaria, promovidas por organizaciones como la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), son fundamentales para visibilizar la enfermedad.

Conclusión

La Paraparesia Espástica Familiar es una condición compleja que requiere un enfoque global basado en la ciencia, el apoyo comunitario y la lucha contra la desinformación. Al educar a la sociedad y fomentar la investigación, podemos contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias.

La desinformación no solo genera barreras, sino que también impide avanzar hacia un mundo más inclusivo. Solo a través del conocimiento y la acción conjunta podremos transformar el panorama de las enfermedades raras y hacer visible lo invisible.

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