No te detengas

No te detengas

Eduardo Mir Ramos

11 de febrero de 2025

Hoy, hace casi 10 años, la Asamblea General de las Naciones Unidas, en su resolución del 22 de diciembre de 2015 declaró el día internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia.  Esta efeméride, que se celebra cada 11 de febrero, pretende reconocer el papel clave que desempeñan las mujeres en la comunidad científica y tecnológica.

 

 

A lo largo de la historia de la humanidad, numerosas mujeres han sido referentes y han dejado huella en el ámbito científico. Sin embargo, muchas de ellas tuvieron que hacer frente, a lo largo de su vida, a innumerables dificultades.

 

 

Florence Nightingale (la enfermera más famosa del mundo) demostró un enorme arrojo y determinación al elegir dedicarse a una profesión que, a principios del siglo XIX, no tenía la relevancia actual. La denominada “Dama de la Linterna” fue una culta e infatigable viajera, proveniente de una familia acomodada contraria a su decisión de formarse como enfermera, decisión que desafiaba las convenciones sociales de su época. Florence, no sólo sentó las bases conceptuales de la enfermería contemporánea, sino que fue pionera en el campo de la estadística sanitaria, al desarrollar el llamado Diagrama de la Rosa o del área polar, que resultó clave para convencer al gobierno británico de implementar reformas sanitarias hospitalarias.

 

 

Otro claro ejemplo de mujer dedicada a la ciencia que también tuvo que hacer frente a los prejuicios de la sociedad parisina de finales del siglo XIX y principios del XX fue Marie Sklodowska-Curie. Esta eminente científica polaca (graduada en física, matemáticas y química) es mundialmente conocida por ser pionera en el campo de la radiactividad, siendo la primera mujer en recibir dos premios Nobel. El primero de ellos, en 1903, en la especialidad de Física, por el descubrimiento de los elementos radiactivos y, el segundo de ellos, en 1911, en la especialidad de Química, por sus investigaciones sobre el radio y sus compuestos.

 

 

Dos ejemplos más recientes de mujeres referentes en el ámbito sanitario que afrontaron enormes dificultades en sus carreras profesionales son la brasileña Nise da Silveira y la japonesa Utako Okamoto.

 

 

Nise da Silveira fue una brillante psiquiatra que se vio relegada por sus coetáneos al servicio de Terapia Ocupacional. Esta revolucionaria mujer, en su búsqueda de un tratamiento más humano de los pacientes psiquiátricos, implementó la utilización del arte como una forma de que estos enfermos se vincularan con la realidad a través de la creatividad. Además, fue pionera en los estudios de las relaciones emocionales entre pacientes y animales, ya que creía firmemente que el vínculo entre ambos tenía un efecto positivo y regulador sobre el paciente psicótico.

 

 

Utako Okamoto, médica japonesa, fue la descubridora del ácido tranexámico, un fármaco utilizado para cohibir hemorragias. Este fármaco fue incluido por la Organización Mundial de la Salud en el año 2011, en la lista de fármacos esenciales recomendados por esta organización, sin embargo, su descubridora no pudo persuadir a sus contemporáneos de las bondades de su uso. Estas grandes científicas fueron pioneras en la divulgación científica y en la trasmisión del conocimiento.

 

 

Hoy en día, las nuevas tecnologías de la información han permitido que la divulgación y el acceso al conocimiento científico sea más inmediato y directo. Sin embargo, la sombra de la censura también se cierne sobre la actividad investigadora limitando, no en pocas ocasiones, la libertad de expresión y la difusión del saber.

 

 

Aunque a veces las tinieblas del pasado y los temores del presente se mezclan con la incertidumbre del futuro, son numerosas las mujeres que se atreven a dar un paso adelante, venciendo los claroscuros existentes en la sociedad, aunando con frecuencia la actividad investigadora y la divulgación científica.

 

 

En este contexto, el Observatorio contra la Desinformación en Salud (OCODES) se posiciona como un portal divulgativo en salud donde la comunicación es un activo decisivo y fundamental para dar voz a todas aquellas personas que tienen algo importante que transmitir en materia de salud. Un proyecto dónde no existe la censura y cuyos ejes fundamentales son el respeto a la diversidad de opinión y la libertad de expresión.

 

 

Por todo ello, desde este espacio se quiere reconocer la labor de todas aquellas mujeres investigadoras y científicas del pasado o del presente, conocidas o desconocidas, cuya valentía, tesón, carisma y determinación son espejo dónde mirarse y motores de inspiración.

 

 

No te dejes vencer por el desaliento / No permitas que nadie te quite el derecho a expresarte, que es casi un deber. / No abandones las ansias de hacer de tu vida algo extraordinario. / No dejes de creer que las palabras y las poesías si pueden cambiar el mundo.

                                       Fragmento del poema “No te detengas” atribuido a Walt Whitman

La Dieta Cetogénica: Un tratamiento alternativo para la epilepsia refractaria

La dieta Cetogénica: Un tratamiento alternativo para la epilepsia refractaria

Sofía Pérez Calahorra

10 de febrero de 2025

La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica que afecta a 50 millones de personas en todo el mundo. Esta enfermedad se caracteriza por producir convulsiones recurrentes involuntarias. Además, estas convulsiones frecuentes provocan que estas personas tengan una calidad de vida reducida debido en parte a que padecen más enfermedades físicas y psíquicas, utilizan con mayor frecuencia los servicios médicos y tienen elevada mortalidad.

Los medicamentos anticonvulsivos son la principal opción de tratamiento para la epilepsia. Los actuales tratamientos farmacológicos han conseguido que hasta dos tercios de los pacientes tratados no tengan convulsiones. Sin embargo, un porcentaje elevado de personas (30%) no logran mejorar con los tratamientos convencionales actuales. A esto se le conoce como epilepsia refractaria. Estos casos están siendo un reto para la investigación y la medicina, pero parece que existe una alternativa no farmacológica efectiva, conocida como dieta cetogénica.

¿Qué es la Dieta Cetogénica?

La dieta cetogénica es una estrategia nutricional que consiste en consumir una elevada cantidad de grasas, una cantidad moderada de proteínas y una reducción drástica de los hidratos de carbono, además de restricción calórica y de líquidos. Esta combinación, provoca un contexto metabólico similar al ayuno y hace que el cuerpo entre en un estado conocido como cetosis. La cetosis se produce cuando el organismo empieza a utilizar las grasas como principal fuente de energía en lugar del uso de los carbohidratos (glucosa). Como resultado de ello, se producen cetonas por el hígado. Según la evidencia científica de los estudios experimentales realizados, las cetonas parecen tener un efecto beneficioso en el cerebro y ayudar a controlar las convulsiones.

El uso de la dieta cetogénica como terapia no es nuevo, se remonta incluso a la antigua Grecia, cuando se utilizaba el ayuno para reducir las convulsiones. Sin embargo, tal y como la conocemos a día de hoy, la dieta cetogénica clásica fue desarrollada en 1920 por el doctor Russel Wilder. La dieta cetogénica clásica, produce efectos similares al efecto que produce el ayuno, pero con una desventaja importante, como es la dificultad de seguirla durante cierto tiempo. Es por ello que, desde entonces, la dieta cetogénica ha evolucionado hacía variantes más flexibles que permitan un mejor cumplimiento. Entre estas variantes encontramos:

Dieta Atkins Modificada: esta variante permite proporcionar mayor flexibilidad y palatabilidad, lo que la hace más fácil de seguir. La proporción es un 65% de grasa, 25% de proteína y 10% de carbohidratos; estos últimos se limita su consumo entre 10-20 g/día en niños y 15-20 g/día en adultos.

Dieta de Bajo Índice Glucémico: Esta estrategia está enfocada a permitir el consumo de alimentos que tienen un menor impacto en los niveles de azúcar en sangre, siendo la opción más flexible y la cual las personas mantienen en el tiempo. Se basa en una proporción del 60% de grasas, 30% de proteínas y 10% de carbohidratos con un índice glucémico bajo.

Es importante aclarar que, la dieta cetogénica ha demostrado ser una alternativa efectiva para combatir y reducir las convulsiones en estos casos, pero considero importante exponer los mecanismos que participan en la función cerebral con esta dieta.

  1. Modifica la actividad de las neuronas, alterando su metabolismo y reduciendo la excitabilidad cerebral por la reducción de glucosa como combustible principal neuronal, y por tanto, gracias a la mayor presencia de cetonas. La función de la glucosa es producir energía rápidamente disponible y está favorece la actividad convulsiva. Por lo tanto, con una dieta cetogénica, los niveles de glucosa en sangre son bajos, la energía rápida estará limitada y enlentecida a nivel de las neuronas, y el cerebro comienza a utilizar cetonas para producir energía lo que reduce actividad neuronal y las convulsiones.
  2. Afecta a los neurotransmisores: estos son sustancias cuya función es regular la comunicación entre las células cerebrales. Las cetonas influyen en la concentración de ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es el principal neurotransmisor inhibidor de comunicación neural. Existe evidencia en la práctica clínica de mayores niveles de GABA en pacientes con la dieta cetogénica, el neurotransmisor GABA inhibe esa comunicación entre neuronas y reduce las convulsiones.
  3. Influye en el microbiota intestinal y parece impactar positivamente en la función cerebral. Se sabe que varias vías metabólicas moduladas por el microbiota intestinal han demostraron tener un impacto en el efecto anticonvulsivo con la dieta cetogénica, como la reducción de citoquinas inflamatorias, entre otros.

Todos estos mecanismos descritos conducen a modificaciones sistémicas y a una adaptación metabólica a nivel de la neurona como célula, pero estos cambios también permiten bajar peso, aumentar la perdida de grasa corporal, etc., por lo que los beneficiosos pueden ser varios.

Por otro lado, para conseguir esta eficacia es importante destacar que, en una dieta como esta, donde el consumo de grasa elevado es necesario, consumir alimentos ricos en grasa saludable procedente de alimentos vegetales es esencial. Se puede incorporar aguacate, aceite de oliva, frutos secos, semillas y, por el contrario, no abusar de alimentos de origen animal como los huevos, las carnes y los pescados como modo de conseguir ese consumo elevado de grasa. Además, es necesario eliminar cualquier tipo de cereales, pasta, pan, patata, harinas, dulces, ultraprocesados, etc. pero por favor no es necesario eliminar las verduras y ciertas frutas como frutos rojos, frutas ácidas, entre otras. Un ejemplo de desayuno sería una tortilla francesa con 2 lonchas de queso semicurado o curado, dos lonchas finas de beicon y un pedazo de aguacate.

En conclusión, la dieta cetogénica y sus variantes han demostrado ser una alternativa eficaz para tratar la epilepsia en pacientes que no responden a los medicamentos actuales. Aunque no es una solución para todos, representa una esperanza para muchas personas que buscan mejorar su calidad de vida. A medida que avanza la investigación, podrían descubrirse nuevos beneficios y formas de hacerla más accesible para quienes la necesitan.

Síndrome del niño zarandeado

Síndrome del niño zarandeado

Roberto Alijarde Lorente

7 de febrero de 2025

El síndrome del niño sacudido o zarandeado es un conjunto de lesiones cerebrales que se producen al sacudir de forma vigorosa y no controlada a un bebé. Zarandear a un bebé unos pocos segundos puede provocar secuelas neurológicas irreversibles o incluso la muerte. La mayor incidencia se encuentra entre los dos y los ocho meses de edad.

¿Cómo se produce el síndrome del niño zarandeado?

 

La cabeza de los bebés y lactantes es grande y pesada respecto al resto del cuerpo, suponiendo aproximadamente el 25% del peso total. Los músculos del cuello son débiles e incapaces de realizar un correcto sostén cefálico. El cerebro es blando y con vasos sanguíneos frágiles. Todo ello lo hace vulnerable al zarandeo, el cerebro se golpea contra las paredes del cráneo pudiendo producir sangrado o inflamación en el cerebro, hemorragias en retina y lesiones a nivel de cuello y médula espinal.

 

El motivo más frecuente de zarandeo es el de un cuidador agotado y enfadado en respuesta a un llanto prolongado e inconsolable del bebé. En ocasiones también lo encontramos en el intento de reanimar ante una situación que se interpreta como amenazante para la vida del bebé (atragantamiento, acceso de tos o apnea). También lo podemos encontrar al lanzar al bebé al aire jugando, aunque generalmente esta última causa no suele ser lo suficientemente enérgica como para provocar lesiones cerebrales; aun así, debe evitarse por riesgo de caída o traumatismo.

 

Tras el zarandeo, podemos encontrar un bebé poco reactivo o más adormilado. También podría estar más irritable de lo habitual, tener vómitos o convulsiones. Tras un zarandeo grave, el 50% de los bebés queda con secuelas graves e irreversibles, como retraso mental o parálisis cerebral, y hasta el 10% puede llegar a fallecer. Otros problemas que podemos encontrar en zarandeos de menor intensidad, son problemas de aprendizaje o coordinación.

¿Se puede evitar el síndrome del niño zarandeado?

 

Todo caso de niño zarandeado ha podido evitarse. Aunque en la mayoría de los casos no había intención de dañar, la fuerza generada por un adulto es suficiente para generar lesiones irreversibles en un bebé. Todo ello nos indica que es fundamental la prevención, el crear protocolos y programas de información a padres, madres y cuidadores principales explicando ya en la maternidad los riesgos que comporta el zarandeo.

 

Los primeros meses en la crianza de un bebé son un momento muy delicado. Debemos ajustar nuestras expectativas y entender que el llanto y la alta demanda forman parte de una etapa normal en el desarrollo, existiendo una gran variabilidad entre bebés en el patrón de comportamiento, llanto y temperamento.  El llanto inconsolable y el cansancio acumulado generan frustración y rabia. Como padres debemos entenderlo, encontrar alternativas y, si es preciso, buscar ayuda y no perder la paciencia.

 

Las causas del llanto excesivo en un bebé son múltiples y muy variadas: hambre, frío o calor, pañal sucio, cansancio, dolor o necesidad de consuelo y contacto. Los padres o cuidadores pueden intentar identificar la causa y dar los cuidados necesarios, y siempre intentar tranquilizar y consolar acariciándole, hablándole de forma suave o cogiéndolo en brazos.

 

Aquellos casos en los que el cuidador interpreta una situación amenazante para la vida del bebé (apnea, espasmo del llanto, atragantamiento o acceso de tos), nunca debemos agitar al niño. Debemos mantener la calma y podemos ponerlo boca abajo sobre nuestro brazo o mantenerlo sentado e inclinado hacia delante sujetando la cabeza, estimular la espalda o, en caso de sospecha de atragantamiento, dar golpes en región interescapular.

 

Tampoco debemos jugar lanzando al bebé al aire. Si se hace de forma enérgica podemos generar lesiones graves. Y, en todo caso, se puede lesionar a consecuencia de un traumatismo o caída.

 

Padres, madres y cuidadores, siempre hay una mejor alternativa. Nunca se debe zarandear a un bebé. Perder el control unos pocos segundos puede tener consecuencias irreversibles.

La mutilación genital femenina, una forma de violencia de género invisibilizada

La mutilación genital femenina, una forma de violencia de género invisibilizada

Mamb Atjaba y Julia Moreno Sánchez

6 de febrero de 2025

El día 6 de febrero se conmemora el día internacional que pone el foco en la Tolerancia Cero con la Mutilación Genital Femenina(MGF), una de las formas de violencia de género más duras que existen.

 

La MGF es un problema mundial que afecta a las niñas y a las mujeres en todas las regiones del mundo. Más de 230 millones de mujeres y niñas están afectadas hoy en día. En el África Subsahariana y Oriente Medio se concentran la gran mayoría de los países donde se practica la MGF.

 

La MGF según la definición de la OMS “comprende todos los procedimientos consistentes en la resección parcial o total de los genitales externos femeninos, así como otras lesiones causadas a los órganos genitales femeninos por motivos no médicos”.

 

Pero en la realidad, la MGF, es mucho más que un corte en los genitales externos de la mujer, porque conlleva la perpetuación de normas sociales ancladas en el patriarcado, empeñado en el control de la sexualidad de las mujeres y, en definitiva, en el control de sus vidas, convirtiéndose en una forma de violencia de género.

 

Consecuencias de la práctica

 

La MGF tiene consecuencias en la salud de las mujeres y niñas, algunas leves, otras graves, en cualquier caso, son consecuencias que les acompañarán durante toda su vida, dejando una huella imborrable, la huella del mandato de género: para ser una buena mujer tienes que estar cortada, ningún hombre se casará contigo si no lo estás, es por tu bien, es por el bien de las niñas, serán respetadas, tendrán un sitio en la sociedad, no serán infieles, llegarán vírgenes al matrimonio.

 

Con estos mandatos, las madres, los padres, los abuelos, las abuelas, deciden sobre el futuro de las niñas y la práctica es realizada. Es importante saber que la mayoría de las comunidades desconocen las consecuencias que tiene la MGF para la salud de las mujeres y las niñas, y que las propias mujeres no asocian sus problemas de salud sexual y reproductiva ni las muertes, a la práctica de la mutilación genital femenina. Las consecuencias que sufrirá una mujer que tiene realizada la MGF, dependerán mucho del tipo de mutilación genital femenino que se le ha practicado.

 

Si una mujer rompe con la norma, con la tradición de la MGF, sufrirá consecuencias sociales, que dependerán de los países: cada cultura y cada sociedad establece sus propios “mandatos de género”, aquellas normas que las personas tienen que cumplir en el ser, en el estar, en el actuar, para ser aceptada/o en el grupo social, por el hecho de nacer con cuerpo de hombre o de mujer. El incumplimiento conlleva un sistema de penas y castigos para aplicar a quien no cumple, por ello la decisión de romper la tradición trae consigo consecuencias personales y familiares relacionadas con el honor, la validación social y la exclusión.

 

Ninguna familia quiere que su hija sea excluida, por ello, la práctica se percibe como un bien para las niñas, sin analizar las consecuencias que tiene para la salud de las mujeres.

 

Luchar para erradicar la mutilación genital femenina

 

España tiene mecanismos legales para penalizar la MGF desde el año 2003, año que fue incluida en el Código Penal. También ha sido incluida en la Ley Orgánica 10/2022, de 6 de septiembre, de garantía integral de la libertad sexual, lo cual es indicador de que es una forma de violencia contra la mujer, a la que hay que prestar atención y poner medios no solo punitivos, sino también preventivos, de actuación ante casos de riesgo y de reparación a las supervivientes.

 

Para ello son muy importantes los protocolos de actuación interdisciplinares, como el que hay en Aragón o el que existe a nivel estatal, porque son herramientas muy importantes para los y las profesionales.

 

Los protocolos de prevención y actuación contemplan itinerarios internos y acciones coordinadas de servicios y agentes según los momentos de intervención y los ámbitos a los que afecta.

 

Está comprobado que, la legislación por sí sola no es lo suficientemente eficaz para erradicar la MGF, sino que es necesario acompañar con medidas preventivas, de detección de riesgo y de atención a las consecuencias que sufren las mujeres que han pasado por esta práctica.

 

Buenas prácticas en la lucha contra la MGF en el ámbito sanitario

 

La mediación intercultural

La mediación intercultural aporta las claves necesarias para una intervención adecuada, tanto para las personas migrantes como para las y los profesionales que les atienden, favoreciendo el diálogo y estableciendo puentes, lo que facilita el desarrollo de acciones preventivas y evita el conflicto, favoreciendo la convivencia intercultural.

 

La formación a profesionales

Formarse en mutilación genital femenina es clave para entender las razones que llevan a su práctica y ayuda a armar la argumentación para desmontar los mitos, poner en práctica la prevención y superar los miedos que tenemos a abordar un tema que es complejo.

 

Unidades especializadas

En algunas comunidades autónomas (Aragón, Cataluña, Comunidad Valenciana), los departamentos de sanidad han puesto en marcha unidades de atención integral especializadas para la atención a mujeres que sufren las consecuencias de la MGF. En Aragón está en funcionamiento desde el año 2021.

 

Coordinación interdisciplinar y puesta en marcha de los protocolos de actuación.

Los protocolos de actuación potencian la coordinación interdisciplinar, que es clave en la detección de situaciones de riesgo y en la actuación ante casos de MGF. El uso de los protocolos facilita herramientas para abordar la MGF.

 

 

Experiencia de Médicos del Mundo

 

Médicos del Mundo trabaja en la prevención de esta forma de violencia de género, que atenta contra los derechos humanos más básicos de las mujeres y niñas y que, además, va muy asociada también a otras formas de violencia como son los matrimonios forzados.

Mutilación Genital Femenina: un desafío para la equidad en salud y el relativismo cultural

Mutilación Genital Femenina: un desafío para la equidad en salud y el relativismo cultural

Ana Belén Subirón Valera

6 Febrero 2025

Cada 6 de febrero, el mundo celebra el Día Internacional de Tolerancia Cero con la Mutilación Genital Femenina (MGF), un recordatorio de la urgencia de erradicar una práctica que afecta la vida de millones de mujeres y niñas en todo el mundo. Instituido en 2012 por la Asamblea General de las Naciones Unidas, este día busca sensibilizar a la comunidad internacional. Aunque la MGF se asocia principalmente con países de África, también se practica en comunidades de Oriente Medio, Asia y en la diáspora en Europa, Norteamérica y Australia. La migración ha transformado esta tradición de un fenómeno local a uno global, desafiando a los sistemas de salud y a los defensores de los derechos humanos.

La MGF, definida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como la extirpación parcial o total de los genitales femeninos por razones culturales o no terapéuticas, es considerada una violación de los derechos humanos. Sin embargo, para abordar su erradicación es imprescindible entender la complejidad sociocultural que sostiene esta práctica.

La MGF no es homogénea. Existen cuatro tipos principales, desde la clitoridectomía parcial hasta la infibulación, la más severa, que implica la sutura de la vagina dejando apenas un pequeño orificio. Las consecuencias son devastadoras: infecciones urogenitales, hemorragias, complicaciones obstétricas, traumas psicológicos y, en casos extremos, la muerte.

Pero ¿por qué se perpetúa esta práctica? Las razones varían. En algunas comunidades, se considera un rito de iniciación o un requisito para el reconocimiento social de la niña y su familia. En otras, se realiza para garantizar la castidad femenina, preservar la virginidad o reforzar la fidelidad en el matrimonio. Además, se relaciona con mitos asociados a la higiene, la estética y la buena fertilidad. En muchos países la MGF está legalmente prohibida, pero el reto no es solo legislar, sino cambiar las percepciones culturales que la sustentan. Ya que esta práctica, tiene arraigado un fuerte significado simbólico entre las comunidades que la practican, además de una estructura social que la mantiene.

Relativismo cultural y la protección de los derechos humanos

El debate sobre la MGF no está exento de tensiones. El relativismo cultural sostiene que las prácticas culturales deben respetarse y comprenderse dentro de sus contextos.

Pero también es fundamental cuestionar aquellas tradiciones que perpetúan una mutilación con graves repercusiones para la salud y crean sufrimiento, inequidad y desigualdad. Se nos plantea un dilema ético, y la clave no está solo en imponer valores externos, sino en empoderar a las comunidades para que cuestionen y transformen sus propias prácticas desde adentro.

Educación y empoderamiento: el camino hacia el cambio

El cambio cultural no solo se logra a través de la condena, sino de la educación. Como bien se ha destacado, las soluciones deben ser respetuosas con las particularidades culturales y lideradas por las propias comunidades afectadas. Es aquí donde la educación para la equidad en salud juega un papel fundamental.

Promover el cambio desde las lentes de la libertad, el sentido ontológico, la justicia social, la participación, la salud planetaria y el respeto, son esenciales para desafiar las tradiciones perjudiciales. Organizaciones como el programa conjunto UNFPA-UNICEF han trabajado estableciendo pautas basadas en evidencia para manejar las complicaciones de salud relacionadas con la MGF y sensibilizar a las comunidades sobre sus efectos negativos. De igual manera, la erradicación de la MGF también está alineada con los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS), en particular con la meta 5.3: eliminar todas las prácticas nocivas, como el matrimonio infantil y la mutilación genital femenina. Este compromiso global reconoce que el desarrollo humano integral solo es posible si se respetan los derechos de las mujeres y niñas.

Sin embargo, la lucha contra la MGF no debe limitarse a las leyes o el establecimiento de metas internacionales. Es crucial abordar las raíces estructurales que perpetúan la desigualdad de género y el control sobre los cuerpos femeninos. En España, por ejemplo, la red estatal “Libres de MGF”, creada en 2019, se ha convertido en un referente. Conformada por entidades, activistas y profesionales, esta red trabaja en la prevención de la MFG y la atención de mujeres afectadas, promoviendo un enfoque de género que evita la estigmatización cultural y fomenta la participación activa de estas comunidades.

Hacia una cultura de la equidad en salud

Deconstruir patrones culturales violentos y construir una cultura equitativa hacia la salud requiere un esfuerzo colectivo y sostenido. Como sociedad global, debemos reconocer que no todas las tradiciones son inofensivas. Respetar la diversidad cultural no significa aceptar prácticas que violan los derechos fundamentales. La MGF es un recordatorio de que el camino hacia la equidad y el respeto por los derechos humanos es largo y complejo. Pero también es una oportunidad para reflexionar sobre cómo construir un mundo donde todas las niñas y mujeres puedan desarrollarse plenamente, libres de violencia y discriminación.

La erradicación de la MGF no solo implica la inexcusable protección de la salud física y psicológica de las mujeres, sino también garantizar su derecho a vivir con dignidad y autonomía en su comunidad. El primer paso hacia ese objetivo es reconocer que el cambio no vendrá de afuera, sino desde las propias sociedades en las que viven estas mujeres. Solo a través del diálogo, la educación en equidad en salud y el empoderamiento colectivo podremos transformar esta realidad.

Paraparesia Espástica Familiar: Entendiendo la realidad de una enfermedad rara

Paraparesia Espástica Familiar: Entendiendo la realidad de una enfermedad rara

María José Rangel Viejo

31 enero 2025

La Paraparesia Espástica Familiar (PEF), también conocida como Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH), es un grupo de trastornos neurológicos raros caracterizados por la debilidad progresiva (paraparesia) y la rigidez (espasticidad) en las extremidades inferiores. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una visión integral de esta enfermedad para combatir la desinformación, sensibilizar a la sociedad y fomentar el apoyo a las personas afectadas.

 

 

Qué es la Paraparesia Espástica Familiar

 

La PEF engloba un conjunto de trastornos genéticos que afectan principalmente a la motoneurona superior, de carácter neurodegenerativo, muy incapacitante, muy invisibilizada, sin tratamientos específicos, infradiagnosticada, y que necesita confirmación genética.

 

Los síntomas suelen aparecer de forma progresiva, desde una leve torpeza al caminar, dificultad para mantener el equilibrio, golpes, tropiezos o caídas, hasta la necesidad de dispositivos de ayuda, como bastones o sillas de ruedas.

 

Los síntomas más comunes son tensión muscular en piernas/pies, desequilibrio (caídas frecuentes), espasmos o calambres musculares, sensibilidad al frío, tono muscular excesivo, pies con arco alto, fatiga, urgencia urinaria o vejiga neurógena.

 

La enfermedad es causada por mutaciones en uno o más de los más de 125 genes asociados a la condición. Estas mutaciones afectan el funcionamiento de las neuronas motoras, que transmiten señales desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos.

 

 

Clasificación: Formas puras y complejas

 

La Dra. Anita Harding en 1983 clasificó la PEF en dos tipos principales:

– Formas puras: Se limitan a síntomas motores, como espasticidad, debilidad muscular, hiperreflexia, alteraciones al caminar, así como problemas asociados de vejiga neurógena.

– Formas complejas: Incluyen síntomas adicionales, manifestaciones neurológicas o sistémicas, como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, neuropatía periférica, deterioro cognitivo, epilepsia, disfagia, disartria o problemas auditivos.

 

 

Factores genéticos y diagnóstico

 

La PEF se hereda de manera autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y formas mitocondriales. Entre los genes más estudiados se encuentran el SPG4 (Spastina) y el SPG7 (Paraplegina).

 

El diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario que combine:

Evaluaciones clínicas para identificar signos de espasticidad y debilidad.

Pruebas genéticas que confirmen mutaciones asociadas.

Resonancias magnéticas para descartar otras patologías.

 

La importancia de un diagnóstico temprano radica en el diseño de estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

 

 

Impacto en la calidad de vida y aspectos psicosociales

 

La PEF no solo afecta la movilidad, sino que también tiene un impacto profundo en la salud emocional y la interacción social de los afectados. Los pacientes enfrentan barreras físicas y psicológicas, como:

Dificultades para acceder a espacios inclusivos.

Estigmatización y desinformación en su entorno.

Sentimientos de aislamiento debido a la falta de conocimiento general sobre la enfermedad.

 

Además, los cuidadores, generalmente familiares cercanos, también experimentan estrés físico y emocional.

 

 

Tratamiento y manejo multidisciplinario

 

Actualmente, no existe cura para la PEF, pero los tratamientos se enfocan en aliviar los síntomas y mejorar la funcionalidad. Entre ellos se encuentran:

– Fisioterapia: Mejora la movilidad y previene contracturas musculares.

– Medicamentos: Incluyen relajantes musculares como el baclofeno y la toxina botulínica para tratar la espasticidad.

– Apoyo psicológico: Fundamental para afrontar el impacto emocional de la enfermedad.

– Tecnologías asistidas: Dispositivos como ortesis, sillas de ruedas y andadores para facilitar la movilidad.

 

La investigación sobre terapias génicas y tratamientos personalizados sigue avanzando, aunque enfrenta desafíos significativos debido a la rareza de la enfermedad y la diversidad de sus formas genéticas.

 

 

Lucha contra la desinformación

 

Uno de los mayores retos para las enfermedades raras como la PEF es la desinformación, que perpetúa mitos, genera diagnósticos tardíos y dificulta el acceso a recursos adecuados. Algunos mitos sobre la enfermedad son:

 

Mito 1: “Es una enfermedad exclusivamente degenerativa”:

Aunque la progresión es común, el impacto varía ampliamente entre pacientes.

 

Mito 2: “Afecta solo a personas mayores”:

La PEF puede diagnosticarse a cualquier edad. Sin embargo, ciertos subtipos tienden a manifestarse más en etapas específicas de la vida (infancia o adultez temprana).

 

Mito 3: “No se puede hacer nada por los pacientes”:

Aunque no hay cura, los tratamientos multidisciplinarios pueden mejorar la calidad de vida. Las terapias físicas, la rehabilitación y los avances en genética permiten un mejor manejo de la condición

 

Mito 4: «Es una enfermedad rara, pero no hereditaria»:

La PEF es una enfermedad genética y hereditaria. Se transmite principalmente en patrones autosómicos dominantes, recesivos, ligados al cromosoma X o mitocondriales. Más de 127 genes diferentes están relacionados con esta condición.

 

Mito 5: «Solo afecta a las piernas»:

Aunque los principales síntomas incluyen espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores, muchos pacientes experimentan síntomas no motores como problemas urinarios, fatiga, alteraciones cognitivas leves, neuropatías o incluso atrofia óptica en casos complejos.

 

Mito 6: «El tratamiento cura la enfermedad»:

No existe una cura para la PEF. Los tratamientos son sintomáticos y personalizados, incluyendo fisioterapia, medicación para aliviar la espasticidad (como baclofeno o tizanidina) y terapias ocupacionales para mejorar la calidad de vida.

 

Mito 7: «Solo afecta físicamente, no emocional o psicológicamente»:

Como cualquier enfermedad crónica, la PEF puede tener un impacto emocional significativo en pacientes y sus familias. El apoyo psicológico es crucial para abordar problemas como ansiedad, depresión o sentimientos de aislamiento.

 

Mito 8: «Es fácil de diagnosticar porque los síntomas son obvios»:

El diagnóstico puede ser complicado, ya que los síntomas iniciales son inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades neurológicas. Se requiere pruebas genéticas y análisis clínicos detallados para confirmar el diagnóstico.

 

Mito 9: «La PEF es causada por lesiones físicas o factores externos»:

La PEF no está relacionada con traumatismos o factores ambientales. Su origen es genético y está vinculado a mutaciones específicas que afectan la función de las neuronas motoras.

 

Mito 10: «La fisioterapia no ayuda porque no cura la enfermedad»:

Aunque no es una cura, la fisioterapia es fundamental para retrasar la progresión de la espasticidad, mantener la flexibilidad y mejorar la funcionalidad. Un plan personalizado puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida.

 

Mito 11: «La PEF siempre empeora rápidamente”:

La progresión de la PEF es gradual y varía entre personas. En algunos casos, los síntomas se estabilizan durante largos períodos, mientras que en otros pueden avanzar más rápidamente.

 

Mito 12: «No es necesario realizar estudios genéticos si ya hay un diagnóstico clínico«:

Los estudios genéticos son importantes para confirmar el subtipo específico de PEF, identificar mutaciones y proporcionar información clave para el manejo de la enfermedad, el consejo genético y la planificación familiar.

 

Mito 13: «Si nadie más en la familia tiene PEF, no puede ser hereditaria»:

Algunos casos de PEF son causados por mutaciones de Novo, lo que significa que aparecen por primera vez en un paciente sin antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, siguen siendo de origen genético.

 

Mito 14: «Las personas con PEF no pueden disfrutar de actividades recreativas o físicas”:

Aunque la movilidad puede verse afectada, muchas personas con PEF pueden participar en actividades recreativas adaptadas, como natación, yoga o ejercicios diseñados para mantener fuerza y flexibilidad. Estas actividades, además, contribuyen positivamente a su bienestar físico y emocional.

 

Mito 15: «Es imposible tener independencia con PEF»:

Con herramientas como sillas de ruedas, andadores, adaptaciones en el hogar y la tecnología asistida, muchas personas con PEF logran mantener un alto grado de independencia en su vida diaria.

 

Mito 16: «Los pacientes siempre dependen de cuidadores para todo»:

El nivel de dependencia varía entre los individuos. Mientras que algunos requieren apoyo constante, otros pueden manejar muchas de sus actividades diarias por sí mismos con las adaptaciones adecuadas.

 

 

Necesidad de apoyo y sensibilización

 

La sensibilización sobre la PEF es crucial para fomentar una sociedad inclusiva y solidaria. Las asociaciones de pacientes juegan un papel vital en:

Promover la investigación.

Proveer información fiable.

Crear redes de apoyo entre pacientes y familias.

 

Además, iniciativas como el Día Mundial de la Paraparesia Espástica Hereditaria, promovidas por organizaciones como la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), son fundamentales para visibilizar la enfermedad.

 

 

Conclusión

 

La Paraparesia Espástica Familiar es una condición compleja que requiere un enfoque global basado en la ciencia, el apoyo comunitario y la lucha contra la desinformación. Al educar a la sociedad y fomentar la investigación, podemos contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias.

 

La desinformación no solo genera barreras, sino que también impide avanzar hacia un mundo más inclusivo. Solo a través del conocimiento y la acción conjunta podremos transformar el panorama de las enfermedades raras y hacer visible lo invisible.