Aunque no se sabe con certeza cuándo se estableció que el Día Internacional del Escritor y la Escritora se celebraría el 3 de marzo de cada año, lo que sí se tiene claro es el quién y el por qué de la celebración: tras su fundación en los años 20 del siglo pasado, la asociación PEN Club International (PEN como acrónimo de poetas, ensayistas y novelistas), propuso esta fecha para reconocer la importantísima labor y contribución de los escritores y las escritoras (y por supuesto de la literatura) a la sociedad. La idea es muy inspiradora, pero cabe preguntar: ¿cuál es esa contribución, realmente? ¿Acaso va más allá del valor cultural de la literatura (aunque en sí ya sean una contribución notable)?

Si preguntamos a una persona cualquiera que nos encontremos por la calle si cree que la literatura es uno de los elementos más importantes de la sociedad, seguramente se quedaría extrañada y, más allá de si lee o no, lo más probable es que diga que es un entretenimiento importante, y poco más. Las personas más lectoras podrían añadir que además la lectura ayuda a desarrollar la imaginación; pero ¿acaso son tan relevantes el entretenimiento y la imaginación en un mundo marcado por las guerras, el hambre, el cambio climático y las pandemias, entre otros horrores? Incluso si nos centramos en un ámbito más cercano, ¿cuántas personas tienen tiempo de preocuparse por la literatura cuando el precio de los alimentos y de la vivienda están alcanzando máximos históricos?

Si pensamos en la famosísima jerarquía de necesidades humanas de Maslow, el arte se incluye en la última de las necesidades de la pirámide, la de autorrealización, después de las necesidades fisiológicas básicas (como comer o descansar), las de seguridad (como la salud), las de afiliación (como la amistad, el afecto y el amor) y de reconocimiento (como el respeto y el éxito).

Es decir, si bien todas son necesidades humanas, solo se consigue llegar a las más elevadas una vez suplimos las más básicas.

Sin embargo, se ha criticado mucho a Maslow por su rigidez, defendiendo en su lugar una visión holística del ser humano en la que, más que una pirámide, sus necesidades forman una red de elementos que dependen los unos de los otros. Por ejemplo, mientras que la falta de salud física puede afectar a la satisfacción de las necesidades sociales y emocionales, la insatisfacción de estas necesidades también puede afectar negativamente a la salud física. Esto encaja a la perfección con la definición de salud que da la Organización Mundial de la Salud (OMS):

“La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades”.

Y si todavía quedaban dudas sobre lo mucho que se influyen y retroalimentan los niveles de necesidades, la pandemia del COVID-19 las despejó todas: resultó que problemas emocionales como la soledad, la incertidumbre y la desesperanza podían empeorar notablemente la salud física y hacernos más vulnerables al virus. Pero los descubrimientos no se quedaron ahí. También pudimos comprobar en nuestras propias carnes que el entretenimiento que ofrecía la narrativa en sus múltiples expresiones (ya sea en forma de series, películas, novelas, etc.) no era un lujo prescindible; al contrario, se convirtió, junto con la tecnología que nos permitía comunicarnos a distancia, en nuestro salvavidas. De hecho, este fenómeno dio lugar a estudios que demostraron los enormes beneficios que había tenido la lectura en la salud durante la pandemia.

Al contrario de lo que podría parecer a priori, la fuerza que nos daba la literatura no venía solo de su capacidad de escapar del confinamiento a través de nuestra imaginación (que también, por supuesto), sino, sobre todo, de la forma en que nos permitía comprendernos y expresarnos entre nosotros y nosotras: nuestra soledad, nuestras caídas y recaídas, pero también nuestros deseos y anhelos, y nuestra enorme necesidad de afecto y de cuidados. Su impacto fue tan gran grande que hasta dio lugar a subgéneros literarios específicos basados en la pandemia, como las corona fictions.

Pero resulta que este descubrimiento no es tan novedoso (como reza el famoso refrán, no hay nada nuevo bajo el sol). Lo cierto es que se ha teorizado durante siglos sobre la relevancia de la literatura a la hora de comprendernos como personas y de comprender al mundo que nos rodea. De hecho, J.R.R. Tolkien, célebre escritor de novelas clásicas de fantasía como El Señor de los Anillos y El Hobbit, creía que la literatura era una necesidad humana básica, puesto que nos ayudaba a entender aquello a lo que la ciencia no podía llegar. Y con esto no se refería a que la incomprensión o desconocimiento de la naturaleza haga que acudamos a los mitos. Todo lo contrario: para él, incluso cuando la ciencia consigue darnos explicaciones válidas del mundo y del ser humano, sigue siendo insuficiente.

Y la verdad es que no es tan difícil de comprender: por mucho que la ciencia pueda explicarnos por qué sufrimos cuando muere un ser querido y cómo nos afecta exactamente, nos sirve de poco si no tenemos una historia o un poema que nos permita procesar lo que hemos vivido y nos haga sentir que no estamos solos y solas, sino que nos pueden comprender. Un buen ejemplo lo encontramos en la fuerza que ganaron las novelas de Sally Rooney entre las generaciones más jóvenes porque conseguían plasmar lo que supone vivir con problemas graves de salud mental en un mundo cada vez más hostil, volviéndose un faro de esperanza en un tiempo crítico. Ya no era tan grande la soledad.

Claro que una novela o un poema no pueden curar una enfermedad crónica o devolvernos a ese ser querido que hemos perdido. Pero eso no quiere decir que no nos resulten esenciales para sobrellevarlo. Creo que C.S. Lewis, autor de las Crónicas de Narnia, lo explicó mucho mejor en su reflexión sobre la importancia de las relaciones humanas:

“La amistad es innecesaria, como la filosofía, como el arte […]. No tiene valor de supervivencia; más bien es una de esas cosas que dan valor a la supervivencia.”

No podría estar más en lo cierto: cuando la literatura consigue resonar con nuestro sufrimiento y nuestros anhelos, nos reconforta porque sabemos que no estamos solos y solas: lo que sentimos ya lo sintieron (y describieron) escritores y escritoras de la talla de Jane Austen hace más de doscientos años, o incluso Homero decenas de siglos antes.

Y la cosa es que esa necesidad que tenemos de los demás, de saber que no estamos solos y solas y de sentirnos comprendidos y comprendidas, es crucial para sobrevivir. Ese es el lugar que ocupa la literatura. En otras palabras: junto con las relaciones personales (del tipo que sean: familiares, de amistad, románticas, etc.), la literatura es un pilar básico de la salud humana.

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Imagina que empiezas a notar un síntoma inespecífico: un dolor, una fatiga algo no te sienta bien. Hay días en los que apenas puedes levantarte y otros en los que consigues seguir adelante como si nada. Buscas ayuda. Vas al médico, que te deriva a un especialista; después a otro, y luego a otro más (a veces piensan que inventas tus síntomas). Sin darte cuenta, comienza un peregrinaje al más puro estilo Ulises, intentando descubrir qué te ocurre. A veces, si tienes suerte, el diagnóstico llega en tu propia comunidad autónoma; otras veces el viaje te lleva a recorrer cientos de kilómetros hasta que alguien da con la clave.

Esta es, aproximadamente, la realidad de los tres millones de personas que viven en España con una enfermedad rara (ER). Los datos indican que el diagnóstico tarda en llegar una media de cinco años, y en muchos casos puede superar los diez años, sin olvidar a quienes pasan toda su vida sin obtener un diagnóstico definitivo.

Así lo puso de manifiesto el Estudio ENSERio, publicado por FEDER en 2009, que nos dio de bruces con la situación de los pacientes con ER en España. El informe mostró el grave retraso diagnóstico, así como las grandes dificultades en el acceso a tratamientos: alrededor del 40% de los pacientes no contaba con un tratamiento adecuado o no tenía ninguno. También destacó el fuerte impacto económico en las familias, que podían destinar cerca del 20% de sus ingresos a gastos derivados de la enfermedad, además de situaciones frecuentes de discriminación social, señaladas por más del 75% de los afectados. A ello se sumaba la insatisfacción con la atención sanitaria, ya que más del 45% de los pacientes no estaba satisfecho y muchos profesionales reconocían un conocimiento insuficiente sobre estas patologías.

¿Qué es una enfermedad rara?

En España, una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia en la población, concretamente cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según el criterio establecido por la Unión Europea y adoptado en nuestro país. Sin embargo, esta definición no es igual en todo el mundo. En Japón, por ejemplo, se considera enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 50.000 personas en todo el país, lo que equivale aproximadamente a menos de 1 caso por cada 2.500 habitantes.

Aunque cada enfermedad rara afecta individualmente a pocas personas, en conjunto, existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes y su impacto global es muy significativo. Se estima que afectan a alrededor de 3 millones de personas en España y a más de 300 millones en el mundo, lo que representa entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial. Dicho de otra forma, aproximadamente 1 de cada 17 personas vive con una enfermedad rara.

¿Por qué el nombre?

En una época marcada por lo políticamente correcto, el término rara puede resultar incómodo. Conviene recordar que rara es la enfermedad, no la persona que la padece. A lo largo de los años se han propuesto alternativas como enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, buscando un lenguaje más técnico e inclusivo.

Sin embargo, es importante recordar que en los años 90 fueron las propias asociaciones de pacientes quienes decidieron organizarse bajo el término enfermedades raras, dando lugar en España a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El nombre no fue impuesto desde fuera, sino asumido por el propio movimiento asociativo como una forma de visibilizar una realidad compartida y de reivindicar derechos. Visto con la perspectiva del tiempo, parece que fue una buena decisión de marketing.

Al final, más allá del debate lingüístico, lo esencial no es la palabra, sino el reconocimiento, la atención sanitaria adecuada, la investigación y el respeto hacia las personas que conviven con estas enfermedades. Si fueron los propios pacientes quienes decidieron llamarlas así, quizá la pregunta no sea cómo debemos nombrarlas, sino cómo debemos acompañar y apoyar a las personas.

¿Cómo son las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras (ER) son crónicas, graves y de origen genético, y muchas de ellas se manifiestan en la infancia. Suelen ser patologías complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. Precisamente por su base genética y su baja prevalencia, históricamente han contado con pocos recursos de investigación y desarrollo terapéutico.

A nivel global, se estima que solo entre el 5% y el 6% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico aprobado, lo que significa que más del 90% no dispone aún de una terapia curativa. Esto no implica necesariamente que no exista ningún tipo de atención, pero sí que en la mayoría de los casos el abordaje es sintomático y paliativo. Por ello, las personas que viven con una ER suelen necesitar cuidados continuos, que pueden incluir atención médica especializada, rehabilitación, apoyo psicológico, ayudas técnicas y, en muchos casos, cuidados familiares diarios.

El futuro de las enfermedades raras

El futuro de las ER está cada vez más vinculado a la inteligencia artificial, la edición genética y las terapias avanzadas, abriendo un horizonte mucho más esperanzador que hace apenas una década. La IA ya se utiliza para acelerar el diagnóstico (reduciendo años de incertidumbre mediante el análisis de datos clínicos y genómicos) y para identificar nuevas dianas terapéuticas o reutilizar medicamentos existentes. La edición genética, especialmente mediante tecnologías como CRISPR, permite corregir mutaciones responsables de enfermedades hereditarias, y ya existen terapias génicas aprobadas para algunas patologías raras.

Aunque persisten desafíos importantes, como el alto coste de las nuevas terapias o las desigualdades en el acceso, la IA ya está transformando profundamente el panorama de las enfermedades raras.

Por supuesto, las personas también necesitan un nuevo paradigma en su atención, basado en la incorporación de enfermeras gestoras de casos con competencias avanzadas y experiencia específica, tal y como se concluye en un artículo publicado en 2024.

Tal vez dentro de unos años el inicio de este artículo no tenga que hablar del tiempo que tarda alguien en obtener un diagnóstico, y quizá incluso el propio concepto de rara pierda parte de su significado, porque la tecnología habrá permitido identificar, comprender y tratar estas enfermedades con mayor rapidez y precisión. Pero hasta entonces, debemos seguir visibilizando y celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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